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本文转自【央视财经】；
国(guo)际罕见病日即将到来，让我们聚焦那(na)些因罕见而(er)往往被忽视的(de)疾(ji)病，如渐(jian)冻症、白化病、多发性硬化症和血友病等。这些病症有一个共同的(de)名字——罕见病。这些少见且复杂的(de)疾(ji)病，有些甚至(zhi)无法治愈，患者和家庭面临着沉重的(de)经济负担和精神压力。
今天，我们一起来了解其中一种(zhong)罕见病——渐(jian)冻症，这一疾(ji)病虽然(ran)发现难，但也有一些早期的(de)“预警信号”，包(bao)括难以拧开(kai)瓶盖(gai)、容易摔倒、肌肉(rou)跳动等症状。
什么是渐(jian)冻症？
渐(jian)冻症的(de)医学术语是肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种(zhong)慢性、进行性神经性疾(ji)病，主(zhu)要(yao)对上运动神经元和下运动神经元以及其支配的(de)躯干、四肢和头面部肌肉(rou)造(zao)成损伤。临床表现为(wei)逐渐(jian)加(jia)重的(de)肌肉(rou)萎缩和无力，以至(zhi)完全瘫痪，不(bu)能吞(tun)咽(yan)和进食，影响呼吸，身体就(jiu)像被逐渐(jian)冻住一样。
渐(jian)冻症确诊(zhen)难
与(yu)许多罕见病一样，渐(jian)冻症面临发现难、确诊(zhen)难的(de)问题。渐(jian)冻症缺乏明确的(de)生物(wu)学标(biao)志物(wu)，不(bu)像乙肝、糖尿病等疾(ji)病，通过某(mou)项检测(ce)化验就(jiu)可以诊(zhen)断。
渐(jian)冻症患者发病部位往往不(bu)同，可能是手、脚、咽(yan)喉等，症状表现也存在差异(yi)，加(jia)之(zhi)早期症状轻微，容易被忽略或误诊(zhen)。
渐(jian)冻症有哪些早期症状？
渐(jian)冻症的(de)早期“预警信号”虽然(ran)隐(yin)匿，但还是有迹可循的(de)，主(zhu)要(yao)表现为(wei)：
拧不(bu)开(kai)瓶盖(gai)：偶尔遇到这种(zhong)情况不(bu)要(yao)过于担心。渐(jian)冻症早期发病可表现为(wei)手部完成精细动作逐渐(jian)变得困难，持续数月后，手部虎口处的(de)肌肉(rou)可能萎缩，然(ran)后出现抬胳膊困难，从一侧肢体发展到另一侧，有个逐渐(jian)发展的(de)过程(cheng)。
容易摔倒：患者可表现为(wei)走路时一只脚抬不(bu)起来，在平坦(tan)的(de)路面上也容易摔倒。这种(zhong)情况需注意与(yu)腰椎病进行区分，腰椎间(jian)盘突出压迫神经也会出现相似症状，但常伴有相应区域的(de)麻木、疼痛(tong)等。
说话不(bu)清：渐(jian)冻症患者的(de)咽(yan)喉肌、舌肌、面肌等肌肉(rou)逐渐(jian)萎缩，会出现说话不(bu)清楚、饮(yin)水呛咳等症状，但意识比较(jiao)清醒。脑梗也会引起说话不(bu)清的(de)症状，需注意鉴别，一般到医院(yuan)进行CT等检查能够诊(zhen)断脑梗情况。
肌肉(rou)跳动：渐(jian)冻症会导致肌肉(rou)纤维颤动，患者会感觉到“肉(rou)跳”。渐(jian)冻症的(de)肉(rou)跳和痛(tong)性痉挛(luan)的(de)区别在于——渐(jian)冻症的(de)肉(rou)跳一般不(bu)痛(tong)，肉(rou)跳的(de)部位往往局限于一块(kuai)肌肉(rou)，不(bu)会引起关(guan)节、肢体的(de)活动。
小贴士：生活中如果经常出现以上情况，要(yao)引起重视，及时就(jiu)医。
渐(jian)冻症是什么原因导致的(de)？
渐(jian)冻症的(de)具(ju)体病因尚(shang)未(wei)完全明确，这也增加(jia)了治疗的(de)难度。研究表明，以下几个因素可能与(yu)其发病有关(guan)：
遗传因素
部分渐(jian)冻症患者有家族病史，提示遗传因素在疾(ji)病发生中起一定作用。
环境因素
某(mou)些环境暴露可能增加(jia)渐(jian)冻症的(de)风险，例如长(chang)期接触重金属、农药等有毒物(wu)质(zhi)，被认为(wei)可能是诱发因素。
免疫系统异(yi)常
渐(jian)冻症患者能运动吗？
渐(jian)冻症患者根据病情进展，进行适度运动对于延缓肌肉(rou)萎缩、维持关(guan)节的(de)活动范围有一定作用，比如走路和身体柔韧性的(de)锻(duan)炼。一般来说，要(yao)避免力量训练，比如抓握橡胶握力圈等。
渐(jian)冻症患者饮(yin)食上要(yao)注意什么？
在患者能够正常进食时，应采用均(jun)衡饮(yin)食。咀嚼和吞(tun)咽(yan)困难的(de)患者可进食软食、半流食，少食多餐(can)。当患者无法吞(tun)咽(yan)、存在呛咳误吸风险时，可根据病情施行胃造(zao)瘘术，保证营养摄(she)取。