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刚出(chu)生或几个(ge)月(yue)大(da)的宝宝
身上有褐(he)色的斑片
就像牛奶(nai)和咖啡混合的颜色
不(bu)少(shao)家长感到疑惑
这是“胎记”吗(ma)？
要当心了
这可能并不(bu)是普通的“胎记”
而是“牛奶(nai)咖啡斑”
浙大(da)二院近期接诊了一名患者小叶，她从(cong)小身上就有一些棕色斑块，看似是无害(hai)的“胎记”，可慢慢地听力开始下降：最开始只是听不(bu)清细微的声音，随后右(you)耳更严重(zhong)，连辨别人声都困难。
当时(shi)小叶即(ji)将参加高考，听力下降让(rang)她特别焦虑。检查后发(fa)现，这并不(bu)是简单的耳朵问题。小叶双(shuang)侧颅内的前庭神(shen)经(jing)正被一种肿瘤“侵袭”，这就是她听力下降的元凶。小叶患上了一种罕见的遗传疾病——神(shen)经(jing)纤(xian)维瘤病。
01
什么是神(shen)经(jing)纤(xian)维瘤病？
神(shen)经(jing)纤(xian)维瘤病（Neurofibromatosis，简称(cheng)NF），是一种遗传性全(quan)身性神(shen)经(jing)外胚叶异(yi)常(chang)性疾病。
神(shen)经(jing)纤(xian)维瘤病主要有三种类型：
1型神(shen)经(jing)纤(xian)维瘤病（NF1型）
2型神(shen)经(jing)纤(xian)维瘤病（NF2型）
施万细胞瘤病
牛奶(nai)咖啡斑的形成主要与NF1基因突(tu)变有关，超过90%的NF1型患者会在生命早期（通常(chang)为出(chu)生后或婴幼儿期）出(chu)现牛奶(nai)咖啡斑。
每种类型与不(bu)同(tong)基因的变异(yi)有关，如(ru)果(guo)父母一方患有神(shen)经(jing)纤(xian)维瘤病，遗传给子女的概率为50%。除了多数为家族遗传病例，人群中可见少(shao)数为散发(fa)病例。
相(xiang)关专家介绍，从(cong)发(fa)病率角度来看，神(shen)经(jing)纤(xian)维瘤病为人类罕见类疾病，目前尚无根治手段。
神(shen)经(jing)纤(xian)维瘤大(da)多为良性肿瘤，虽然恶变几率不(bu)算高，但会造成面部大(da)块色斑，不(bu)仅影响容貌(mao)，影响神(shen)经(jing)功能，还可能造成全(quan)身各组织(zhi)脏器多发(fa)肿瘤、脊柱(zhu)畸形导致瘫痪等一系列并发(fa)症。
而如(ru)果(guo)发(fa)现短期内瘤体迅速增大(da)，疼痛加剧，则需要考虑恶变的可能。
02
可通过手术(shu)或药物
改善神(shen)经(jing)纤(xian)维瘤
医(yi)生解释，尽管神(shen)经(jing)纤(xian)维瘤病目前尚无法根治。但大(da)多数患者可通过手术(shu)或药物治疗(liao)显著改善生活质量(liang)。
对(dui)于引起症状的神(shen)经(jing)纤(xian)维瘤，手术(shu)能够有效(xiao)减(jian)轻压迫症状，改善功能；对(dui)于早期发(fa)现的听神(shen)经(jing)瘤，及时(shi)干预有可能保(bao)留部分听力功能，同(tong)时(shi)减(jian)少(shao)对(dui)面神(shen)经(jing)的压迫，降低面瘫发(fa)生的风险。
经(jing)过综合评估，医(yi)生认为，小叶右(you)侧的听神(shen)经(jing)瘤目前较为稳(wen)定(ding)，可选(xuan)择定(ding)期随访观察。而左侧听神(shen)经(jing)瘤体积较大(da)，对(dui)周(zhou)围(wei)组织(zhi)产生明显压迫，导致小叶可能出(chu)现颅内高压等症状，将严重(zhong)影响生活质量(liang)。
最终，医(yi)生为小叶实施了微创左侧听神(shen)经(jing)瘤切除术(shu)，成功切除肿瘤。术(shu)后恢复顺利，小叶顺利完成了高考。
神(shen)经(jing)纤(xian)维瘤虽然是一种遗传性疾病，但它并非无法应对(dui)。
对(dui)于3岁以上特定(ding)类型的丛状I型神(shen)经(jing)纤(xian)维瘤病儿童，新型靶向药物司美替尼通过抑制突(tu)变基因作用，可显著抑制神(shen)经(jing)纤(xian)维瘤细胞的生长与扩散。
03
长牛奶(nai)咖啡斑
就是神(shen)经(jing)纤(xian)维瘤吗(ma)？
答案是：不(bu)一定(ding)！
虽然牛奶(nai)咖啡斑是NF1型的主要诊断标准之一，并且超过90%的NF1型患者会在生命早期（通常(chang)为出(chu)生后或婴幼儿期）出(chu)现牛奶(nai)咖啡斑，但并不(bu)意味着所有NF1型患者都会有牛奶(nai)咖啡斑，有也不(bu)意味着一定(ding)是NF1型。
例如(ru)
这些情况也可能出(chu)现
到牛奶(nai)咖啡斑
↓↓↓
正常(chang)人群：
单个(ge)或少(shao)量(liang)牛奶(nai)咖啡斑可以在健康人中观察到。
其他遗传性疾病：
如(ru)Legius综合征、McCune-Albright综合征、II型神(shen)经(jing)纤(xian)维瘤病、Noonan综合征和结(jie)构性错配修复缺陷综合征等。
环境和其它原因：
某些情况下，皮肤摩擦或局部炎症可能导致色素沉着，类似于牛奶(nai)咖啡斑。
04
上海六院医(yi)生提醒：
如(ru)果(guo)出(chu)现这些症状
要警惕神(shen)经(jing)纤(xian)维瘤病
如(ru)果(guo)有1到3个(ge)斑点，一般只是胎记的一种，除了美观上的影响外，对(dui)人体健康并无不(bu)良影响。这种斑通常(chang)形状不(bu)规则，边缘锯(ju)齿状，激光治疗(liao)效(xiao)果(guo)较好。
若(ruo)有超过6个(ge)斑点，至少(shao)0.5厘米(mi)或数量(liang)一直(zhi)在增加，建议进行基因测试，以确定(ding)这些斑点的潜在原因。
若(ruo)幼儿期孩子已经(jing)有20或30块咖啡斑，咖啡斑颜色较深(shen)，边界清楚且规则，随着年龄增长周(zhou)围(wei)还出(chu)现小斑点；或者父母一方有神(shen)经(jing)纤(xian)维瘤病，孩子出(chu)生后身上有多块咖啡斑，同(tong)时(shi)伴有多发(fa)性神(shen)经(jing)纤(xian)维瘤，基本上可以确诊为神(shen)经(jing)纤(xian)维瘤病。如(ru)果(guo)咖啡斑面积较大(da)，也可见于神(shen)经(jing)纤(xian)维瘤病，同(tong)样需要引起重(zhong)视。
由(you)于不(bu)同(tong)个(ge)体的临床表现差异(yi)较大(da)，神(shen)经(jing)纤(xian)维瘤的诊断难度大(da)，其治疗(liao)、随访、管理等多方面都存在挑战。如(ru)果(guo)身上长了这种斑，请尽早到医(yi)院就诊，做到及时(shi)干预，早治疗(liao)。
来源：上海杨浦