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在生命健康领域，人(ren)工智能（AI）模型正开始大展身手。AI可(ke)以协助医生看影像报告、分析病情，也可(ke)以帮助科研人(ren)员总结海量论文、预测疾病机制、加速药物(wu)研发。随着Deepseek这样性能强劲的开源大模型面(mian)世，生命健康行业迎(ying)来“风口(kou)”，从业者可(ke)以用更低的成本开发更好(hao)的商业产品。
大模型在生命健康领域如何应用？有何机遇与挑战？2月21日，在上海全球开发者先锋大会(hui)的“开源语言(yan)大模型与AI for Science在生命健康领域的介绍与应用”工作坊中，多名AI专家和产品开发者就这些问题展开探讨。
“开源语言(yan)大模型与AI for Science在生命健康领域的介绍与应用”工作坊现场(chang)
大模型：从通用到专业
为什么“能聊天”的大模型也能够应用在生命科学研究、医学诊疗的各个环节？工作坊中，几位演(yan)讲者介绍了AI大模型的原理。它(ta)的核心(xin)在于模型通过学习大量真实数据，理解数据的概率分布，从而作出逼近现实的预测。
“如果要在‘我(wo)’和‘你’之间(jian)填空(kong)，应该怎么填？在武侠小说里可(ke)能‘打’出现得比较多，而在爱情小说里可(ke)能‘爱’出现得多。语言(yan)大模型可(ke)以预测在不同语境(jing)中，填哪个字的可(ke)能性最高。”上海达威科技创始人(ren)朱代(dai)辉介绍道。
在目(mu)前大模型广(guang)泛采用的Transformer架构中，输入的文本会(hui)被转化成数学向量的形式，词与词的关联概率可(ke)以用向量距离来度量。模型比较这些向量，计算出它(ta)们之间(jian)的“注意力权重”，从而确(que)定哪些词对当前词更重要，这就是“自注意力”（Self-Attention）算法机制。
“这种机制允许模型在处理序列数据时，同时考虑所有位置的信息(xi)，动态地决定哪些信息(xi)更重要。”朱代(dai)辉说。为了让模型在不同的上下文中捕捉(zhuo)不同的信息(xi)，Transformer模型会(hui)将注意力权重维度分成多组同时计算，每组关注序列中的不同部分，最后的结果会(hui)被合并。这种“多头注意力”（Multi-Head Attention）机制能帮助模型从多个角度理解句子。
这些注意力权重随后会(hui)被输入“前馈神经网络”（Feed-Forward Neural Network）中进(jin)行计算。这种神经网络模型由多层对应数据特征的节点构成，它(ta)能够帮助模型对数据进(jin)行“深度学习”，发现其中更复(fu)杂的模式。
这些模块层层堆叠，产生大量参数来描述数据。通过调整，这些模型不止能够学习语言(yan)，还能够学习图(tu)像、音频(pin)乃至DNA序列、蛋白(bai)质结构等不同模态的数据，将它(ta)们进(jin)行统一表(biao)示(shi)。当参数和数据量达到一定规模时，模型就仿佛“开窍”一般，涌现出分类、预测、生成的能力。
要达到这种效果需要耗费大量的数据和算力成本。专注于应用的开发者可(ke)以选择在这些已经具备一定认知能力的通用大模型基础上进(jin)行算法和数据的调整，开发适用于特定任务的专业大模型。
联合利华数据AI总监、计算生物(wu)学博士杨荟介绍了Biobert、SCGPT、Evo等多款生命科学和医学领域的大模型，可(ke)以用于基因、蛋白(bai)质等多组学信息(xi)的整合、药物(wu)靶点发现与分子设计、医学图(tu)像分析等场(chang)景。
能看文献，能做研究，也能诊断
杨荟提到，大模型已经成为辅助生命科学和医学研究的得力助手。
“一天我(wo)看到家里的塑料袋被一些虫子分泌的物(wu)质所腐蚀，突然来了灵感，就通过Chatgpt的Deep research（深度研究）功(gong)能询问有没有昆(kun)虫分泌蛋白(bai)质降解塑料的研究。AI最后帮我(wo)找到了西班牙的一项研究，其中发现一种飞蛾(e)幼(you)虫能分泌两种能够降解塑料的蛋白(bai)质。”他说。
随后，杨荟通过AI提供的资(zi)料找到了这两种蛋白(bai)质在数据库中的信息(xi)。“其中一种已经被解析，而且可(ke)以看到实际结果与蛋白(bai)质结构预测AI给出的结果很接近。”
一名开发者还介绍了一款在医学和生物(wu)领域相当流行的AI产品“txyz”。这款基于Chatgpt开发的平台能够帮助用户快速查找和精读论文，或是根据论文形成准确(que)的综(zong)合性回(hui)答(da)，帮助科研人(ren)员快速获(huo)取(qu)知识。
AI大模型快速“理解”文献的能力还可(ke)以用于从海量论文中提取(qu)关于生命和疾病规律的关键(jian)结论，比如药物(wu)作用的靶点、疾病机制等，然后再用这些信息(xi)和其它(ta)实验数据去建立能够预测生命和疾病活动的模型。这被一些人(ren)称为生命的“数字孪(luan)生”（digital twin）。
“近年来尽管科技进(jin)步了，数据也越来越多，药物(wu)研发的成功(gong)率却在走低，主要原因是对药理机制理解的缺乏。”焕一生物(wu)的副总裁蔡俊杰告诉澎湃科技。数字孪(luan)生能够通过模拟(ni)人(ren)体对药物(wu)的反应，从病理的角度对实验结果进(jin)行预测，让药物(wu)研发少(shao)走弯路。
开源大模型性能的提升为数字孪(luan)生产品开发者带来了新的机遇。“公开数据库中有3700万(wan)篇医学文献，我(wo)们算了一下，如果调用Chatgpt的接口(kou)去提取(qu)收集里面(mian)的机制和参数等知识，要花费几千(qian)万(wan)乃至上亿美元。”蔡俊杰说，“现在有了性能同样强劲的开源模型Deepseek，就能显著降低成本。”
在医学诊断方面(mian)，AI大模型也正在帮助医生提高效率，甚至取(qu)代(dai)一部分的工作。上海科莫生医疗科技有限公司的张浩(hao)曦分享了他们开发的染色体核型分析AI平台。
在胚胎发育、细胞分裂时，DNA紧密压缩在一起，成为我(wo)们能观(guan)测到的染色体，它(ta)们的功(gong)能和形态正常很重要。“50%的自然流产是由染色体异常导致的。而因为漏检等原因，在每150个新生儿(er)中，平均有1个染色体异常，这往往意味(wei)着畸形或者基因病，是一件很悲伤的事情。”张浩(hao)曦说。
染色体核型分析是医生排(pai)除染色体异常的主要手段。人(ren)有23对染色体，但在观(guan)测时往往不是成对出现的。在核型分析中，医生需要“看图(tu)配对”，再与正常的染色体进(jin)行对比，看看有没有缺失(shi)、重复(fu)等异常现象。
“这个过程(cheng)周期长，很枯燥，费眼(yan)睛，搞得医生也很疲劳。”张浩(hao)曦说。科莫生开发了一种核型分析大模型，帮助医生进(jin)行染色体图(tu)像的自动识别、配对和分析。该产品已经拿到了四川(chuan)省的二类医疗器械(xie)证(zheng)。
“原先28天才能拿的染色体报告，现在在AI的辅助下1天就能出。”他说，这提高了核型检测的效率，降低了成本，放(fang)大了医院的诊疗能力。“做得快了，那么除了孕检之外，比如那些可(ke)能接触辐射的高危人(ren)群有需要的人(ren)也可(ke)以去做。”
挑战与风险
生命科学研究要求专业性和准确(que)性，而医学诊断更是直接关系(xi)到患者的福祉。尽管AI大模型正在各个应用场(chang)景中迅速落地，但其中还是存在着不少(shao)风险与挑战，需要开发者和政策标准制定者共同面(mian)对和克服。
在西湖大学博士研究生燕阳眼(yan)里，AI辅助诊断还是有很多风险的：“如果问一些大模型，孕妇能用什么药，它(ta)会(hui)提示(shi)四环素是可(ke)以使用的，但这个药肯定不能用。大模型不知道，是因为它(ta)没学到过。”
他介绍道，在大语言(yan)模型中，数据训练的本质是去尽可(ke)能地接近训练数据。如果数据完整、准确(que)、质量高，那么回(hui)答(da)的质量也就高。如果前面(mian)出现错(cuo)误，就会(hui)导致后续生成中错(cuo)误的累积，导致答(da)案失(shi)真。
因此，追求更高质量的数据成为AI产品开发者共同关注的主题。燕阳认为，很多人(ren)对生命健康领域数据的认识存在误区，导致产品开发陷入瓶颈，乃至产生风险。
“有人(ren)觉得有海量数据就能训练好(hao)模型，数据越多模型性能越好(hao)，这是不对的。”他说。医院数据往往是非(fei)标准化的，比如医嘱、不同设备产生的检测结果等等，难以直接用来训练AI模型。有些数据缺乏标注，这些可(ke)能会(hui)导致模型学习到的概率分布偏离真实的医学推理逻辑。
“比如说，超过90%的胸(xiong)片报告只(zhi)标注异常结果，正常的话就没有标注。那AI可(ke)能会(hui)学到‘如果没有标注，则为正常’的逻辑，这显然是不对的，会(hui)导致误检率上升。”燕阳举例道。
由于缺乏更加完整的医学数据，有些医学AI研究可(ke)能会(hui)尝试数据“蒸馏”的方法，用ChatGPT等大模型生成数据，然后用这些数据来训练自己参数相对较少(shao)的模型。这样做的好(hao)处是能让小模型逼近大模型的能力，但坏处是大模型的输出本身可(ke)能存在问题。
“由于通用的大模型往往缺少(shao)医学知识，可(ke)能导致对罕(han)见(jian)病等疾病的忽略(lue)。小模型将这些倾(qing)向作为‘事实’进(jin)行学习，可(ke)能会(hui)变得‘过度自信’且容易(yi)犯(fan)错(cuo)。”他说。
燕阳认为，这些问题可(ke)以通过让数据变得更加完整和专业来解决，比如增加专家标注和更多医学知识，让AI学会(hui)“是什么”和“为什么”。还可(ke)以通过展示(shi)推理轨迹（CoT）等算法来完善AI的推理过程(cheng)，把(ba)自相矛盾或者错(cuo)误的逻辑剔除出去。
国内首个AI安全研究员、美国生命未来研究所的朱小虎告诉澎湃科技，在风险评估中，大语言(yan)模型已经展现出了欺骗、避免自身毁灭、传播对人(ren)有害的信息(xi)等问题。“基于专业知识的医学模型相对会(hui)好(hao)很多。但如果这些模型是以通用大模型为基座训练的话，底层的倾(qing)向也可(ke)能会(hui)传递到模型中。”他说。
据悉(xi)，2025全球开发者先锋大会(hui)于2月21日至2月23日在上海举办(ban)，主题为“模塑全球，无限可(ke)能”，旨在促进(jin)人(ren)工智能产业集群的培育，推动基础大模型与算力、语料、垂(chui)类应用场(chang)景等人(ren)工智能企业深度融合，打造以开发者为中心(xin)的开发者节。