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新华社华盛顿2月23日电 美国《新英格兰医学杂(za)志》近(jin)日发(fa)表(biao)的一篇(pian)论文介绍，为了在孩子出生前治疗一种遗传性运动神经元疾病，一名两岁半女孩的母亲曾在孕(yun)晚期服用(yong)基因靶(ba)向药物，女孩出生后继续服用(yong)该药。目前女孩未出现有关这种遗传病的任何症状。论文称，这是全球首次在子宫内(nei)有效治疗遗传病。
据英国《自然》杂(za)志网站(zhan)报道，负责此次治疗研究的美国圣祖德儿童(tong)研究医院(yuan)临(lin)床神经学家理查德·芬(fen)克尔介绍说，女孩父(fu)母此前已有一个孩子死于这种名为脊(ji)髓(sui)性肌萎缩症的遗传病，因此他(ta)们想知道是否有任何治疗方案可(ke)以在孩子出生前开(kai)始使用(yong)。美国食品(pin)和(he)药物管理局批准仅针对这一病例进(jin)行子宫内(nei)治疗后，母亲在孕(yun)晚期服用(yong)了一种名为Risdiplam的口服基因靶(ba)向药物，女婴在出生后继续服用(yong)该药。
脊(ji)髓(sui)性肌萎缩症会(hui)影响运动神经元，导致患者(zhe)出现进(jin)行性肌肉萎缩、无力，是造成婴幼儿死亡的主要遗传性疾病之一。大约每1万名新生儿中就有一人患有这种疾病。脊(ji)髓(sui)性肌萎缩症最(zui)严重的情况是个体缺乏SMN1基因的两个拷贝，只有相邻基因SMN2的一个或两个拷贝。因此，身体不(bu)能产(chan)生足够的SMN蛋白质来维持脊(ji)髓(sui)和(he)脑干中的运动神经元。而(er)这种蛋白质在怀(huai)孕(yun)中后期以及新生儿最(zui)初几个月至关重要，因此严重脊(ji)髓(sui)性肌萎缩症的患儿通常活不(bu)过3岁。
Risdiplam是一种小分子药物，通过修改SMN2基因表(biao)达以产(chan)生更多SMN蛋白质，来治疗这种疾病。
此前，脊(ji)髓(sui)性肌萎缩症的治疗都是在患儿出生后进(jin)行的。但在缺乏SMN1基因的两个拷贝、仅有两个SMN2基因的拷贝的新生儿中，多达一半在出生时就已经具有一些症状。研究团队认为，这次治疗的成功可(ke)能为在出生前治疗其他(ta)遗传疾病铺(pu)平道路。
来源：新华网