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勇挑疑难(nan)罕见病诊疗重任
疑难(nan)罕见病患者往(wang)往(wang)面临就诊经历曲折、辗转多家医(yi)院、病历资料繁多等问题，需要(yao)接诊的(de)医(yi)务人员仔细梳理病史资料、分析疾病活动(dong)、药(yao)物使用与治疗反应的(de)逻(luo)辑关系，在此基(ji)础上提出诊疗指导(dao)意见。
成都(dou)市第三人民医(yi)院疑难(nan)罕见病诊疗中心自成立以来(lai)，与北京协和医(yi)院建立了远程会诊平台，组建了一支专业过硬、经验丰富的(de)远程诊疗团队，每周常态化开展疑难(nan)罕见病会诊和学术交流(liu)。为(wei)了高效精准完成疑难(nan)罕见病会诊，医(yi)生们常常需要(yao)提前花费大量时间整理患者厚重的(de)病史资料，查询多学科前沿资料，经过充分准备后在远程会诊诊室(shi)与北京协和医(yi)院顶尖专家一起(qi)面对面讨论，才能达成对患者最佳的(de)会诊意见。如今，随着(zhe)DeepSeek等AI工具的(de)引入，让这一难(nan)题迎刃而解。
DeepSeek助力高效诊疗
以近日接诊的(de)一例系统(tong)性红(hong)斑狼疮病例为(wei)例，患者是一名青春期男(nan)性，儿童期发病，以皮疹、腹痛(tong)、蛋(dan)白尿为(wei)主(zhu)要(yao)表现，发病以来(lai)辗转省内外多家医(yi)院，先(xian)后接受糖皮质激素、多种免(mian)疫抑制剂、贝利尤单抗、泰(tai)他西普、ACEI等药(yao)物组合的(de)多种治疗方案，历时三年，病情仍控制不(bu)理想，血(xue)清学活跃、蛋(dan)白尿无法达标，患者及家属心理压力大、严(yan)重影响生活质量。
整理患者厚重的(de)病历资料时，疑难(nan)罕见病诊疗中心团队充分运用本地部署的(de)DeepSeek模型，发挥其强大的(de)自然语言处理能力及逻(luo)辑分析能力，通过提示词，如“按(an)照(zhao)时间顺(shun)序梳理患者近三年的(de)就诊记录，包括每次就诊的(de)医(yi)院、诊断结果、治疗方案及病情变化”，迅速(su)对病程资料进行整理，运用DeepSeek的(de)多模态数据分析能力整合影像、病理、基(ji)因检(jian)测等多维度数据，按(an)照(zhao)时间线高效梳理复杂的(de)诊疗过程。结合该患者在各家医(yi)院的(de)历次检(jian)验结果，借助AI工具迅速(su)生成诊疗过程中检(jian)验结果折线图(tu)，直观展示各项指标的(de)变化趋势(shi)，并在时间轴上精准标注诊疗过程中的(de)关键事件，如更换用药(yao)方案、病情加重或缓解的(de)时间点等。
在该患者的(de)远程会诊中，AI分析协助整理实现了可视化图(tu)表，直观呈现复杂的(de)医(yi)学信息，帮助本地及远程专家团队快速(su)把握病情要(yao)点。同时AI协助专家综合考虑患者生长发育、药(yao)物副作用、疗效及安全性、前期用药(yao)反应、患者预期、年龄及性别等多种因素，服务于专家指导(dao)意见，全方位、精细化调整了患者用药(yao)方案，显(xian)著(zhu)提升了会诊效率和效果。
未来(lai)，成都(dou)市第三人民医(yi)院还将携手北京协和医(yi)院的(de)顶尖专家团队，深(shen)度运用人工智能工具，整合多学科文献与权威指南(nan)，开展多模态数据分析，精准剖析患者的(de)临床特征和治疗反应，通过高风险预警机制，预测患者的(de)治疗效果和疾病发展趋势(shi)，为(wei)每一位罕见病患者量身定(ding)制最优化的(de)个(ge)性化治疗方案。(吴(wu)平华 邓黎 供稿)