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据(ju)新华社北京2月19日(ri)电 在对话框中输入(ru)“发(fa)现孩子从2岁起发(fa)育、语言和动作都明显落后，交流也无法完成”等症状，几秒钟后，人工智能（AI）大模型就会给出“需警(jing)惕罕见遗传性疾病（如雷特综(zong)合征、天使综(zong)合征等）或复杂神(shen)经发(fa)育障碍”的判(pan)断，并给出就诊(zhen)科室、补充检查等医学建议。

这是(shi)记者试用全国首(shou)个罕见病领域人工智能大模型“协和·太初”的场景。记者19日(ri)从北京协和医院(yuan)了解到，这一(yi)由该院(yuan)与中国科学院(yuan)自(zi)动化研究所共(gong)同研发(fa)的大模型，已于近日(ri)面向患(huan)者开放测试初诊(zhen)咨询和预约功能。

罕见病虽然单病种患(huan)者稀少，但病种繁多。易(yi)误诊(zhen)、漏诊(zhen)，确诊(zhen)难，是(shi)许多罕见病患(huan)者面临的难关，而人工智能大模型有望成为“破(po)题之钥(yao)”。

北京协和医院(yuan)院(yuan)长张抒扬介绍，罕见病人工智能辅助诊(zhen)疗工具研发(fa)是(shi)罕见病专家团(tuan)队多年坚持的一(yi)个重(zhong)点(dian)攻关方向，“协和·太初”罕见病大模型的研发(fa)基于我国罕见病知识库的多年积累和中国人群(qun)基因检测数据(ju)，是(shi)国际首(shou)个符合中国人群(qun)特点(dian)的罕见病大模型，能帮助医生更加准确快捷地识别诊(zhen)断罕见病，进一(yi)步缩短(duan)确诊(zhen)时间。

中国科学院(yuan)自(zi)动化研究所所长徐波介绍，AI模型往往需要海量数据(ju)训练，但罕见病病例分散、数据(ju)稀缺，传统的AI模型难以得到有效训练。对此，研发(fa)团(tuan)队创新技术路(lu)径，采用极(ji)小样(yang)本冷启动的方式，仅需少量数据(ju)与医学知识融合即可实现覆盖全流程(cheng)的辅助决策功能。