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新华社(she)华盛顿(dun)2月23日电 美国《新英格兰医学杂志》近日发表的一篇论文介绍，为了在孩子出生前治疗一种遗传性运(yun)动神经元疾病，一名两岁半女孩的母亲曾在孕晚期服用基因靶向药(yao)物，女孩出生后继续服用该药(yao)。目前女孩未出现有关这种遗传病的任(ren)何(he)症状。论文称，这是全球首次在子宫内有效治疗遗传病。

据英国《自然》杂志网站报道(dao)，负(fu)责此次治疗研究(jiu)的美国圣祖德儿童研究(jiu)医院临床神经学家理查德·芬克(ke)尔介绍说，女孩父母此前已有一个孩子死于这种名为脊髓性肌萎缩症的遗传病，因此他们想(xiang)知道(dao)是否有任(ren)何(he)治疗方案可以在孩子出生前开始使用。美国食(shi)品和药(yao)物管理局(ju)批(pi)准仅针对(dui)这一病例(li)进行(xing)子宫内治疗后，母亲在孕晚期服用了一种名为Risdiplam的口服基因靶向药(yao)物，女婴在出生后继续服用该药(yao)。

脊髓性肌萎缩症会影响运(yun)动神经元，导(dao)致患者出现进行(xing)性肌肉萎缩、无力，是造成(cheng)婴幼儿死亡的主要遗传性疾病之一。大约每1万(wan)名新生儿中就有一人患有这种疾病。脊髓性肌萎缩症最严重的情况是个体缺乏SMN1基因的两个拷贝，只(zhi)有相邻基因SMN2的一个或两个拷贝。因此，身体不能产(chan)生足够的SMN蛋白质来维持脊髓和脑干中的运(yun)动神经元。而这种蛋白质在怀孕中后期以及新生儿最初几个月至关重要，因此严重脊髓性肌萎缩症的患儿通常活不过3岁。

Risdiplam是一种小分子药(yao)物，通过修改SMN2基因表达以产(chan)生更多(duo)SMN蛋白质，来治疗这种疾病。

此前，脊髓性肌萎缩症的治疗都是在患儿出生后进行(xing)的。但在缺乏SMN1基因的两个拷贝、仅有两个SMN2基因的拷贝的新生儿中，多(duo)达一半在出生时就已经具有一些症状。研究(jiu)团队认为，这次治疗的成(cheng)功可能为在出生前治疗其他遗传疾病铺平道(dao)路。

来源：新华网