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刚出生(sheng)或(huo)几个月大的宝宝
身上有褐色的斑片
就像牛奶和咖啡混合的颜色
不少家(jia)长感到疑惑
这是“胎(tai)记”吗？
要当心了
这可(ke)能并不是普通的“胎(tai)记”
而(er)是“牛奶咖啡斑”
浙大二院近期接(jie)诊了一名患者小(xiao)叶，她从小(xiao)身上就有一些棕色斑块，看似是无害的“胎(tai)记”，可(ke)慢慢地听力开(kai)始下降：最开(kai)始只(zhi)是听不清细(xi)微的声音，随后右耳更严重，连辨别人(ren)声都(dou)困难。
当时小(xiao)叶即(ji)将参加高考，听力下降让(rang)她特别焦虑。检查后发现，这并不是简单的耳朵问题。小(xiao)叶双侧颅内的前庭神(shen)经正被(bei)一种肿瘤“侵袭”，这就是她听力下降的元(yuan)凶。小(xiao)叶患上了一种罕见的遗传疾病——神(shen)经纤(xian)维瘤病。
01
什么是神(shen)经纤(xian)维瘤病？
神(shen)经纤(xian)维瘤病（Neurofibromatosis，简称(cheng)NF），是一种遗传性全身性神(shen)经外胚叶异常性疾病。
神(shen)经纤(xian)维瘤病主要有三(san)种类型：
1型神(shen)经纤(xian)维瘤病（NF1型）
2型神(shen)经纤(xian)维瘤病（NF2型）
施万细(xi)胞瘤病
牛奶咖啡斑的形成主要与(yu)NF1基因(yin)突变有关，超过90%的NF1型患者会在生(sheng)命(ming)早期（通常为(wei)出生(sheng)后或(huo)婴幼儿期）出现牛奶咖啡斑。
每(mei)种类型与(yu)不同基因(yin)的变异有关，如果父母一方患有神(shen)经纤(xian)维瘤病，遗传给子女的概率为(wei)50%。除了多数为(wei)家(jia)族遗传病例，人(ren)群中可(ke)见少数为(wei)散发病例。
相关专(zhuan)家(jia)介绍，从发病率角度(du)来看，神(shen)经纤(xian)维瘤病为(wei)人(ren)类罕见类疾病，目前尚无根治手段。
神(shen)经纤(xian)维瘤大多为(wei)良性肿瘤，虽然恶变几率不算高，但会造成面部大块色斑，不仅影(ying)响(xiang)容貌，影(ying)响(xiang)神(shen)经功能，还可(ke)能造成全身各(ge)组织脏器多发肿瘤、脊柱畸形导致瘫痪等一系(xi)列并发症。
而(er)如果发现短期内瘤体迅速增大，疼痛加剧，则需要考虑恶变的可(ke)能。
02
可(ke)通过手术或(huo)药物
改善(shan)神(shen)经纤(xian)维瘤
医生(sheng)解释，尽管神(shen)经纤(xian)维瘤病目前尚无法根治。但大多数患者可(ke)通过手术或(huo)药物治疗(liao)显著改善(shan)生(sheng)活质量。
对于引起症状的神(shen)经纤(xian)维瘤，手术能够有效减轻(qing)压迫症状，改善(shan)功能；对于早期发现的听神(shen)经瘤，及时干(gan)预(yu)有可(ke)能保留部分听力功能，同时减少对面神(shen)经的压迫，降低面瘫发生(sheng)的风险(xian)。
经过综合评估，医生(sheng)认(ren)为(wei)，小(xiao)叶右侧的听神(shen)经瘤目前较为(wei)稳定，可(ke)选择(ze)定期随访观察。而(er)左侧听神(shen)经瘤体积较大，对周围组织产生(sheng)明显压迫，导致小(xiao)叶可(ke)能出现颅内高压等症状，将严重影(ying)响(xiang)生(sheng)活质量。
最终，医生(sheng)为(wei)小(xiao)叶实施了微创(chuang)左侧听神(shen)经瘤切除术，成功切除肿瘤。术后恢复顺利，小(xiao)叶顺利完(wan)成了高考。
神(shen)经纤(xian)维瘤虽然是一种遗传性疾病，但它并非无法应对。
对于3岁以上特定类型的丛状I型神(shen)经纤(xian)维瘤病儿童(tong)，新型靶向药物司美替尼通过抑制突变基因(yin)作用，可(ke)显著抑制神(shen)经纤(xian)维瘤细(xi)胞的生(sheng)长与(yu)扩散。
03
长牛奶咖啡斑
就是神(shen)经纤(xian)维瘤吗？
答案是：不一定！
虽然牛奶咖啡斑是NF1型的主要诊断(duan)标准之一，并且超过90%的NF1型患者会在生(sheng)命(ming)早期（通常为(wei)出生(sheng)后或(huo)婴幼儿期）出现牛奶咖啡斑，但并不意味着所有NF1型患者都(dou)会有牛奶咖啡斑，有也不意味着一定是NF1型。
例如
这些情况也可(ke)能出现
到牛奶咖啡斑
↓↓↓
正常人(ren)群：
单个或(huo)少量牛奶咖啡斑可(ke)以在健康人(ren)中观察到。
其(qi)他遗传性疾病：
如Legius综合征、McCune-Albright综合征、II型神(shen)经纤(xian)维瘤病、Noonan综合征和结构性错配修复缺(que)陷综合征等。
环境(jing)和其(qi)它原因(yin)：
某些情况下，皮肤摩擦(ca)或(huo)局(ju)部炎症可(ke)能导致色素沉(chen)着，类似于牛奶咖啡斑。
04
上海六院医生(sheng)提醒：
如果出现这些症状
要警(jing)惕神(shen)经纤(xian)维瘤病
如果有1到3个斑点，一般只(zhi)是胎(tai)记的一种，除了美观上的影(ying)响(xiang)外，对人(ren)体健康并无不良影(ying)响(xiang)。这种斑通常形状不规则，边缘锯齿状，激光治疗(liao)效果较好。
若有超过6个斑点，至少0.5厘米或(huo)数量一直在增加，建议进(jin)行基因(yin)测试，以确定这些斑点的潜在原因(yin)。
若幼儿期孩子已经有20或(huo)30块咖啡斑，咖啡斑颜色较深，边界清楚且规则，随着年(nian)龄增长周围还出现小(xiao)斑点；或(huo)者父母一方有神(shen)经纤(xian)维瘤病，孩子出生(sheng)后身上有多块咖啡斑，同时伴有多发性神(shen)经纤(xian)维瘤，基本上可(ke)以确诊为(wei)神(shen)经纤(xian)维瘤病。如果咖啡斑面积较大，也可(ke)见于神(shen)经纤(xian)维瘤病，同样需要引起重视。
由于不同个体的临床表现差异较大，神(shen)经纤(xian)维瘤的诊断(duan)难度(du)大，其(qi)治疗(liao)、随访、管理等多方面都(dou)存在挑战。如果身上长了这种斑，请尽早到医院就诊，做到及时干(gan)预(yu)，早治疗(liao)。
来源：上海杨浦