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本文转自【央视财经】;
国际罕见病日即将到来,让我们聚(ju)焦那些因罕见而往往被忽视的疾病,如(ru)渐冻(dong)症、白化病、多发性硬化症和血友(you)病等。这些病症有一个共同的名字——罕见病。这些少见且复杂的疾病,有些甚至无法治愈,患者和家庭面临着沉重的经济负担和精神压力。
今(jin)天,我们一起来了解(jie)其中一种罕见病——渐冻(dong)症,这一疾病虽然发现难,但也有一些早期的“预警信(xin)号”,包括难以拧(ning)开瓶盖、容易摔倒、肌(ji)肉跳动等症状。
什么是(shi)渐冻(dong)症?
渐冻(dong)症的医学术(shu)语是(shi)肌(ji)萎缩(suo)侧索硬化(ALS),是(shi)一种慢性、进行性神经性疾病,主要对上运动神经元和下(xia)运动神经元以及其支配的躯干、四肢和头面部肌(ji)肉造成损伤(shang)。临床表现为逐渐加重的肌(ji)肉萎缩(suo)和无力,以至完全(quan)瘫痪(huan),不能(neng)吞咽和进食,影响(xiang)呼吸,身体就像被逐渐冻(dong)住一样。
渐冻(dong)症确诊难
与许多罕见病一样,渐冻(dong)症面临发现难、确诊难的问题。渐冻(dong)症缺乏明(ming)确的生(sheng)物学标(biao)志(zhi)物,不像乙肝、糖尿病等疾病,通过某项检测化验就可以诊断。
渐冻(dong)症患者发病部位往往不同,可能(neng)是(shi)手、脚、咽喉等,症状表现也存在差异,加之(zhi)早期症状轻微,容易被忽略(lue)或误诊。
渐冻(dong)症有哪些早期症状?
渐冻(dong)症的早期“预警信(xin)号”虽然隐匿,但还是(shi)有迹可循的,主要表现为:
拧(ning)不开瓶盖:偶尔遇到这种情况不要过于(yu)担心(xin)。渐冻(dong)症早期发病可表现为手部完成精细(xi)动作逐渐变(bian)得困难,持续数月后,手部虎口处的肌(ji)肉可能(neng)萎缩(suo),然后出现抬胳膊困难,从一侧肢体发展到另一侧,有个逐渐发展的过程。
容易摔倒:患者可表现为走路时一只脚抬不起来,在平坦的路面上也容易摔倒。这种情况需(xu)注意与腰椎病进行区分,腰椎间盘突出压迫(po)神经也会出现相似症状,但常伴有相应区域的麻木、疼痛等。
说话不清(qing):渐冻(dong)症患者的咽喉肌(ji)、舌肌(ji)、面肌(ji)等肌(ji)肉逐渐萎缩(suo),会出现说话不清(qing)楚、饮水呛咳(ke)等症状,但意识比较(jiao)清(qing)醒。脑梗也会引起说话不清(qing)的症状,需(xu)注意鉴别,一般(ban)到医院进行CT等检查能(neng)够诊断脑梗情况。
肌(ji)肉跳动:渐冻(dong)症会导(dao)致肌(ji)肉纤(xian)维颤动,患者会感觉到“肉跳”。渐冻(dong)症的肉跳和痛性痉挛的区别在于(yu)——渐冻(dong)症的肉跳一般(ban)不痛,肉跳的部位往往局限于(yu)一块肌(ji)肉,不会引起关节、肢体的活动。
小贴士:生(sheng)活中如(ru)果经常出现以上情况,要引起重视,及时就医。
渐冻(dong)症是(shi)什么原因导(dao)致的?
渐冻(dong)症的具体病因尚未完全(quan)明(ming)确,这也增加了治疗(liao)的难度(du)。研究表明(ming),以下(xia)几个因素可能(neng)与其发病有关:
遗(yi)传因素
部分渐冻(dong)症患者有家族病史(shi),提示遗(yi)传因素在疾病发生(sheng)中起一定作用。
环(huan)境因素
某些环(huan)境暴露可能(neng)增加渐冻(dong)症的风险,例如(ru)长期接触重金属、农药等有毒物质,被认为可能(neng)是(shi)诱发因素。
免疫系统异常
渐冻(dong)症患者能(neng)运动吗?
渐冻(dong)症患者根据病情进展,进行适度(du)运动对于(yu)延缓肌(ji)肉萎缩(suo)、维持关节的活动范围有一定作用,比如(ru)走路和身体柔韧性的锻炼。一般(ban)来说,要避免力量训练,比如(ru)抓握橡胶握力圈(quan)等。
渐冻(dong)症患者饮食上要注意什么?
在患者能(neng)够正常进食时,应采用均衡饮食。咀(ju)嚼和吞咽困难的患者可进食软食、半流食,少食多餐。当患者无法吞咽、存在呛咳(ke)误吸风险时,可根据病情施(shi)行胃造瘘术(shu),保证营养摄取(qu)。