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在对话框中输入“发现孩子(zi)从2岁起发育、语言和(he)动(dong)作都明(ming)显落后，交(jiao)流(liu)也无法完成”等症状，几秒钟后，人工智能（AI）大模型就(jiu)会给出“需警惕罕见遗传性疾病（如雷特综合征、天使综合征等）或复杂神经(jing)发育障碍”的(de)判断，并给出就(jiu)诊科室、补充检查等医学建议。
这是记者试(shi)用全(quan)国首个罕见病领域人工智能大模型“协和(he)·太初”的(de)场(chang)景。记者19日从北京协和(he)医院了解到，这一由该(gai)院与中国科学院自动(dong)化(hua)研究所共同研发的(de)大模型，已于近日面向(xiang)患者开放测(ce)试(shi)初诊咨询和(he)预(yu)约功能。
罕见病虽然单病种患者稀少，但病种繁多(duo)。易误诊、漏诊，确诊难，是许多(duo)罕见病患者面临的(de)难关，而人工智能大模型有望(wang)成为“破题之钥(yao)”。
北京协和(he)医院院长张抒(shu)扬介绍，罕见病人工智能辅助诊疗工具研发是罕见病专(zhuan)家(jia)团队多(duo)年(nian)坚持的(de)一个重点攻关方向(xiang)，“协和(he)·太初”罕见病大模型的(de)研发基于我国罕见病知识库的(de)多(duo)年(nian)积累(lei)和(he)中国人群(qun)基因检测(ce)数据，是国际首个符合中国人群(qun)特点的(de)罕见病大模型，能帮(bang)助医生更加准确快(kuai)捷(jie)地识别诊断罕见病，进一步缩短(duan)确诊时间。
中国科学院自动(dong)化(hua)研究所所长徐波介绍，AI模型往往需要海(hai)量数据训练，但罕见病病例分散、数据稀缺，传统的(de)AI模型难以得到有效训练。对此，研发团队创新技(ji)术(shu)路(lu)径，采(cai)用极小样本冷启动(dong)的(de)方式，仅需少量数据与医学知识融合即可(ke)实现覆盖全(quan)流(liu)程的(de)辅助决(jue)策功能。
“‘协和(he)·太初’大模型是罕见病诊疗‘中国方案’的(de)重要突破。”张抒(shu)扬表示，北京协和(he)医院作为全(quan)国罕见病诊疗协作网国家(jia)级牵头医院，将继续推动(dong)AI技(ji)术(shu)与临床需求的(de)深度(du)融合，更好助力(li)基层能力(li)提升与分级诊疗保障体(ti)系建设，让罕见病诊疗的(de)“微光”照亮更多(duo)。
目前，这一大模型的(de)初诊咨询和(he)预(yu)约功能已面向(xiang)患者开放测(ce)试(shi)，患者可(ke)通过多(duo)轮交(jiao)互问诊咨询并获得初步诊疗建议。下一步，支(zhi)持病历书写、基因解读、遗传咨询等医生端服务功能，将进行二期上线测(ce)试(shi)。
据悉，后续“协和(he)·太初”罕见病大模型将接入北京协和(he)医院罕见病联(lian)合门(men)诊的(de)线上诊疗服务，未来还将逐(zhu)步推广至全(quan)国罕见病诊疗协作网医院。