广州库洛科技全国统一客服电话腾讯天游一直致力于提供高质量的产品和服务，或许有时候他们更希望能通过电话联系到人工客服，增强竞争力，腾讯天游信息科技全国有限公司的客服团队经过严格培训。
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新华社华盛(sheng)顿(dun)2月23日电 美国(guo)《新英(ying)格兰医学杂(za)志》近日发表的一篇论文介绍，为了在孩子出(chu)生前治疗(liao)一种(zhong)遗传性运动神经元(yuan)疾病，一名两岁半女孩的母亲曾在孕(yun)晚期服用(yong)基因靶向(xiang)药物，女孩出(chu)生后继续服用(yong)该药。目前女孩未出(chu)现有关这种(zhong)遗传病的任何症状。论文称，这是全球首次在子宫(gong)内有效治疗(liao)遗传病。
据英(ying)国(guo)《自然》杂(za)志网站报道，负责(ze)此(ci)次治疗(liao)研究的美国(guo)圣祖德儿童研究医院临床神经学家理(li)查德·芬(fen)克尔(er)介绍说，女孩父母此(ci)前已有一个(ge)孩子死于这种(zhong)名为脊髓性肌(ji)萎缩症的遗传病，因此(ci)他们想(xiang)知道是否有任何治疗(liao)方(fang)案可以(yi)在孩子出(chu)生前开(kai)始使用(yong)。美国(guo)食品和药物管理(li)局批准仅针对这一病例进行子宫(gong)内治疗(liao)后，母亲在孕(yun)晚期服用(yong)了一种(zhong)名为Risdiplam的口服基因靶向(xiang)药物，女婴在出(chu)生后继续服用(yong)该药。
脊髓性肌(ji)萎缩症会影响运动神经元(yuan)，导致患者(zhe)出(chu)现进行性肌(ji)肉萎缩、无力，是造成(cheng)婴幼儿死亡的主(zhu)要遗传性疾病之一。大约(yue)每1万名新生儿中就有一人(ren)患有这种(zhong)疾病。脊髓性肌(ji)萎缩症最严重的情况是个(ge)体(ti)缺乏SMN1基因的两个(ge)拷贝，只有相邻基因SMN2的一个(ge)或两个(ge)拷贝。因此(ci)，身(shen)体(ti)不能产生足够的SMN蛋白质来(lai)维持脊髓和脑干中的运动神经元(yuan)。而这种(zhong)蛋白质在怀孕(yun)中后期以(yi)及新生儿最初几(ji)个(ge)月至关重要，因此(ci)严重脊髓性肌(ji)萎缩症的患儿通常活不过3岁。
Risdiplam是一种(zhong)小分子药物，通过修改SMN2基因表达以(yi)产生更多(duo)SMN蛋白质，来(lai)治疗(liao)这种(zhong)疾病。
此(ci)前，脊髓性肌(ji)萎缩症的治疗(liao)都是在患儿出(chu)生后进行的。但在缺乏SMN1基因的两个(ge)拷贝、仅有两个(ge)SMN2基因的拷贝的新生儿中，多(duo)达一半在出(chu)生时(shi)就已经具有一些症状。研究团队认为，这次治疗(liao)的成(cheng)功可能为在出(chu)生前治疗(liao)其他遗传疾病铺平道路。
来(lai)源：新华网