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南都讯记(ji)者谢萌 为破解儿童罕见病“诊断难(nan)、治疗(liao)难(nan)、用药难(nan)”的困境，2月20日，深圳市(shi)儿童医院儿童罕见病诊疗(liao)中心正式(shi)成立。该中心将汇集深儿医20多(duo)个科室、60多(duo)名资(zi)深专(zhuan)家的资(zi)源，通(tong)过专(zhuan)属绿(lu)色通(tong)道，开设(she)多(duo)学科罕见病联合门诊，并从药学、心理、康复、科普教育、医保综合保障等角度发力，为罕见病患者提(ti)供“一站式(shi)、专(zhuan)业化、个体化”的诊疗(liao)服务。
揭牌仪式(shi)现场(chang)。
聚焦儿童罕见病难(nan)题
提(ti)供“一站式(shi)”诊疗(liao)服务
罕见病，是指发病率极低、患病人数极少(shao)的疾病。目前，全球已知的罕见病种类多(duo)达(da)7000多(duo)种，其中80%与遗传相关，且50%~70%在(zai)儿童期发病。我国罕见病患者数量约为2000万人，庞大的数字表明，罕见病其实并不“罕见”。然而，由(you)于罕见病种类繁多(duo)、症状复杂，很多(duo)患者面临着“诊断难(nan)、治疗(liao)难(nan)、用药难(nan)”的重重困境。
为了更好地服务深圳地区的罕见病患儿，深圳市(shi)儿童医院整合优势资(zi)源，成立儿童罕见病诊疗(liao)中心。该中心主要(yao)依托内分泌科室，集结了神经内科、神经外科、风湿免疫科、血液肿瘤科、心血管内科、康复科等多(duo)个学科的专(zhuan)家团队，开设(she)罕见病MDT门诊，并配备(bei)了先进(jin)的诊疗(liao)设(she)备(bei)，致(zhi)力于为罕见病患者提(ti)供“一站式(shi)、专(zhuan)业化、个体化”的诊疗(liao)服务，实现罕见病早发现、早诊断、精细化以及全生命周期管理的目标。
值得一提(ti)的是，该中心汇聚了众(zhong)多(duo)知名儿科专(zhuan)家，如内分泌科苏喆教授、神经内科廖建湘(xiang)教授、风湿免疫科杨军教授、血液肿瘤科刘四(si)喜教授、心血管内科李博宁教授、康复科曹建国教授等。中心成员涵盖了20余个科室、60多(duo)名专(zhuan)家，阵容强大。
“在(zai)罕见病患儿诊治方面，深儿医已具(ju)备(bei)较为全面的救治能力”，深圳市(shi)儿童医院院长麻晓鹏介绍(shao)，目前，国家卫生健康委、科技部、国家药监局等6部门联合制(zhi)定了《第一批罕见病目录》和(he)《第二(er)批罕见病目录》，共包含207个疾病名称。根据近三年数据统计，目录内近200种可在(zai)深圳市(shi)儿童医院获得诊治，该院已为近2万例罕见病患儿提(ti)供了医疗(liao)服务。
六大特色服务
全方位护航(hang)患儿健康
深儿医新成立的儿童罕见病诊疗(liao)中心，将提(ti)供六大特色服务，包含精准筛查与诊断：开展多(duo)种罕见病筛查项目，大幅提(ti)升早期确诊率；多(duo)学科联合诊疗(liao)（MDT）：针对复杂病例，专(zhuan)家团队联合会诊制(zhi)定个性化方案；药物咨询与治疗(liao)：提(ti)供罕见病药物信息及临床应用指导；患者教育与心理支持：定期开展科普宣教，为家庭提(ti)供心理援助；全生命周期管理：首(shou)诊未满18岁患儿，成年后可继续(xu)由(you)原团队提(ti)供延续(xu)性医疗(liao)服务；康复评估与治疗(liao)：专(zhuan)业团队助力功能恢复，提(ti)高生活质量。
今后，该中心将整合深儿医全院诊疗(liao)资(zi)源，形(xing)成团队合力，每例疑难(nan)罕见病患儿的诊疗(liao)均由(you)各专(zhuan)业学科专(zhuan)家集体讨论、评估，采用损伤(shang)小、受益最大化的治疗(liao)方案，为更多(duo)患儿带来健康福祉。
据悉(xi)，该中心实行预约制(zhi)，预约就诊流程包括公(gong)众(zhong)号预约、现场(chang)预约就诊（患儿家长现场(chang)预约挂号，并在(zai)门诊大厅便民服务中心登记(ji)）以及互联网医院就诊（部分疾病可根据互联网医院的诊疗(liao)队列(lie)进(jin)一步开展图文咨询、复诊、处方开药等诊疗(liao)服务）。
“2025国际罕见病日”深儿医儿童罕见病诊疗(liao)中心
将举办“不止罕见”系列(lie)义(yi)诊及科普直播活动
深圳市(shi)儿童医院将定期举办罕见病义(yi)诊活动，市(shi)民可关注“深圳市(shi)儿童医院儿童罕见病诊疗(liao)中心”公(gong)众(zhong)号获取最新信息。以下是近期义(yi)诊及科普活动安(an)排：
1.内分泌科“医疗(liao)卫生三名工程”儿童内分泌遗传罕见病团队义(yi)诊
时(shi)间：2025年2月23日（周日）9:00—12:00
地点：深圳市(shi)儿童医院福田院区B栋1楼大厅
义(yi)诊对象：疑似或确诊儿童内分泌遗传罕见病的患儿（0—18岁）
报名二(er)维码：
2.罕见病的康复评估和(he)康复治疗(liao)
时(shi)间：2025年2月28日（周五）10:00—11:00
地点：深圳市(shi)儿童医院福田院区康复医学科门诊大厅（门诊楼7楼）
报名二(er)维码：
3.神经内科“神经遗传性罕见病”专(zhuan)题直播及义(yi)诊活动
直播时(shi)间：2025年3月1日（周六）8:00—11:45
直播扫码：
义(yi)诊时(shi)间：2025年3月1日（周六）13:00—17:00
义(yi)诊地点：深圳市(shi)儿童医院福田院区B栋1楼智慧教室
活动对象：确诊或疑似患有神经遗传性罕见病病种，以及相关疾病的产前咨询
报名二(er)维码：
4.肾脏内科“从‘肾’出发专(zhuan)家与您话低磷”直播预告
时(shi)间：2025年3月13日（周四(si)）19:00—19:50
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