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清晨，山东(dong)大学齐鲁医院血液病研究室走廊里(li)，全国政协委员、齐鲁医院副院长彭军攥着一沓信纸，步履(lu)匆匆。这些信来自(zi)安徽、广东(dong)、贵(gui)州等(deng)16个省份，但诉说着同一个主题：儿童罕见病。

自(zi)2023年担(dan)任(ren)全国政协委员以来，彭军的(de)履(lu)职(zhi)工作始终与罕见病紧密相连。2023年，他提交了关于完善罕见病多层次保障体系的(de)提案，得到国家卫生健康委等(deng)部门反馈。令他高(gao)兴的(de)是，2024年1月，有15种罕见病用药被新纳入国家医保目录(lu)。

去年全国两会，彭军提交的(de)关于罕见病诊疗能力(li)建设的(de)提案引(yin)发社会关注。两会闭幕后，他的(de)办公室收到几十封求助信。“来信的(de)多为(wei)农村贫困(kun)家庭，患者基(ji)本是儿童。”彭军语气沉重，“罕见病治疗的(de)特效药价(jia)格高(gao)昂，在(zai)进入医保之(zhi)前，年均(jun)治疗费可(ke)能高(gao)达百万元。”

调研后，彭军更(geng)加笃定：罕见病的(de)防(fang)线必须在(zai)儿童时期就筑牢。“我国有2000多万罕见病患者，约70%的(de)罕见病在(zai)儿童期发病，且多为(wei)基(ji)因缺陷所致。”彭军解释(shi)，这类疾病若(ruo)被误诊或延误，可(ke)能导致终身(shen)残(can)疾甚至死亡。但许(xu)多基(ji)层医院缺乏诊断能力(li)，患儿辗转多地、耗时数年才能确诊，错过黄(huang)金(jin)治疗期。彭军决定将2025年的(de)提案焦点对(dui)准儿童群体，围绕加强(qiang)儿童罕见病早期筛(shai)查与早诊早治建言献策。

要摸清症结，必须深入临(lin)床(chuang)一线。去年，彭军牵头成立齐鲁医院罕见病多学科综合门诊，书(shu)柜里(li)的(de)专业资(zi)料摞了半身(shen)高(gao)，笔记本里(li)密密麻麻写满了与专家交流的(de)情况(kuang)……一沓沓信件，也是彭军完善提案的(de)重要内容。全国两会召(zhao)开在(zai)即，他反复翻阅患儿家属的(de)来信，召(zhao)集临(lin)床(chuang)专家逐封分析诉求，将“提高(gao)儿童医保报销(xiao)比例(li)”“强(qiang)化基(ji)层医疗卫生机构筛(shai)查培训”等(deng)写入提案。