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刚出(chu)生或几个月大的宝宝
身上有褐色的斑片
就像牛奶和咖啡混合的颜色
不(bu)少家长感到疑惑(huo)
这是“胎记”吗？
要当心了
这可能并不(bu)是普通的“胎记”
而是“牛奶咖啡斑”
浙大二院近期接诊(zhen)了一名患者小叶(ye)，她从小身上就有一些棕(zong)色斑块，看似是无害的“胎记”，可慢慢地听力开始(shi)下降：最开始(shi)只(zhi)是听不(bu)清细微的声音，随后右耳更严重，连辨(bian)别人声都困难。
当时小叶(ye)即(ji)将参加高考(kao)，听力下降让她特别焦虑。检查后发现，这并不(bu)是简(jian)单的耳朵问题。小叶(ye)双侧(ce)颅内的前(qian)庭神经(jing)正(zheng)被一种肿瘤“侵(qin)袭”，这就是她听力下降的元凶。小叶(ye)患上了一种罕见(jian)的遗传(chuan)疾病——神经(jing)纤维瘤病。
01
什么是神经(jing)纤维瘤病？
神经(jing)纤维瘤病（Neurofibromatosis，简(jian)称NF），是一种遗传(chuan)性全(quan)身性神经(jing)外胚叶(ye)异常性疾病。
神经(jing)纤维瘤病主要有三种类型：
1型神经(jing)纤维瘤病（NF1型）
2型神经(jing)纤维瘤病（NF2型）
施万细胞瘤病
牛奶咖啡斑的形成主要与NF1基因突变(bian)有关，超过(guo)90%的NF1型患者会在(zai)生命(ming)早期（通常为出(chu)生后或婴幼儿期）出(chu)现牛奶咖啡斑。
每种类型与不(bu)同基因的变(bian)异有关，如果父母一方患有神经(jing)纤维瘤病，遗传(chuan)给子女的概率为50%。除了多(duo)数(shu)为家族遗传(chuan)病例，人群中可见(jian)少数(shu)为散发病例。
相关专家介绍，从发病率角(jiao)度来看，神经(jing)纤维瘤病为人类罕见(jian)类疾病，目前(qian)尚无根治手段。
神经(jing)纤维瘤大多(duo)为良性肿瘤，虽然恶变(bian)几率不(bu)算(suan)高，但(dan)会造成面部大块色斑，不(bu)仅影响容貌，影响神经(jing)功能，还可能造成全(quan)身各组织脏器多(duo)发肿瘤、脊柱(zhu)畸形导(dao)致瘫(tan)痪等一系(xi)列并发症。
而如果发现短期内瘤体迅速增大，疼痛加剧，则需要考(kao)虑恶变(bian)的可能。
02
可通过(guo)手术或药(yao)物
改善(shan)神经(jing)纤维瘤
医生解释，尽管神经(jing)纤维瘤病目前(qian)尚无法根治。但(dan)大多(duo)数(shu)患者可通过(guo)手术或药(yao)物治疗显著改善(shan)生活质量。
对于引起症状的神经(jing)纤维瘤，手术能够有效减轻压(ya)迫症状，改善(shan)功能；对于早期发现的听神经(jing)瘤，及时干预有可能保留部分听力功能，同时减少对面神经(jing)的压(ya)迫，降低面瘫(tan)发生的风险。
经(jing)过(guo)综(zong)合评估，医生认为，小叶(ye)右侧(ce)的听神经(jing)瘤目前(qian)较(jiao)为稳定(ding)，可选择定(ding)期随访观(guan)察。而左(zuo)侧(ce)听神经(jing)瘤体积较(jiao)大，对周围组织产生明显压(ya)迫，导(dao)致小叶(ye)可能出(chu)现颅内高压(ya)等症状，将严重影响生活质量。
最终，医生为小叶(ye)实施了微创左(zuo)侧(ce)听神经(jing)瘤切(qie)除术，成功切(qie)除肿瘤。术后恢复顺利(li)，小叶(ye)顺利(li)完成了高考(kao)。
神经(jing)纤维瘤虽然是一种遗传(chuan)性疾病，但(dan)它并非无法应对。
对于3岁以上特定(ding)类型的丛状I型神经(jing)纤维瘤病儿童，新型靶向药(yao)物司美替尼通过(guo)抑制突变(bian)基因作用，可显著抑制神经(jing)纤维瘤细胞的生长与扩(kuo)散。
03
长牛奶咖啡斑
就是神经(jing)纤维瘤吗？
答(da)案是：不(bu)一定(ding)！
虽然牛奶咖啡斑是NF1型的主要诊(zhen)断标准之(zhi)一，并且超过(guo)90%的NF1型患者会在(zai)生命(ming)早期（通常为出(chu)生后或婴幼儿期）出(chu)现牛奶咖啡斑，但(dan)并不(bu)意味着所有NF1型患者都会有牛奶咖啡斑，有也不(bu)意味着一定(ding)是NF1型。
例如
这些情况也可能出(chu)现
到牛奶咖啡斑
↓↓↓
正(zheng)常人群：
单个或少量牛奶咖啡斑可以在(zai)健康人中观(guan)察到。
其(qi)他遗传(chuan)性疾病：
如Legius综(zong)合征、McCune-Albright综(zong)合征、II型神经(jing)纤维瘤病、Noonan综(zong)合征和结构性错配修复缺陷综(zong)合征等。
环境和其(qi)它原因：
某些情况下，皮肤(fu)摩擦或局部炎症可能导(dao)致色素沉着，类似于牛奶咖啡斑。
04
上海六院医生提醒：
如果出(chu)现这些症状
要警惕(ti)神经(jing)纤维瘤病
如果有1到3个斑点，一般只(zhi)是胎记的一种，除了美观(guan)上的影响外，对人体健康并无不(bu)良影响。这种斑通常形状不(bu)规则，边缘(yuan)锯齿状，激(ji)光治疗效果较(jiao)好(hao)。
若有超过(guo)6个斑点，至(zhi)少0.5厘米或数(shu)量一直在(zai)增加，建议进行(xing)基因测试，以确定(ding)这些斑点的潜在(zai)原因。
若幼儿期孩子已经(jing)有20或30块咖啡斑，咖啡斑颜色较(jiao)深，边界清楚且规则，随着年龄增长周围还出(chu)现小斑点；或者父母一方有神经(jing)纤维瘤病，孩子出(chu)生后身上有多(duo)块咖啡斑，同时伴有多(duo)发性神经(jing)纤维瘤，基本上可以确诊(zhen)为神经(jing)纤维瘤病。如果咖啡斑面积较(jiao)大，也可见(jian)于神经(jing)纤维瘤病，同样需要引起重视(shi)。
由于不(bu)同个体的临(lin)床表(biao)现差(cha)异较(jiao)大，神经(jing)纤维瘤的诊(zhen)断难度大，其(qi)治疗、随访、管理等多(duo)方面都存在(zai)挑战。如果身上长了这种斑，请(qing)尽早到医院就诊(zhen)，做到及时干预，早治疗。
来源：上海杨浦