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刚出(chu)生或几个月大的宝宝
身上有褐色的斑片
就像(xiang)牛奶和咖啡(fei)混合的颜色
不少家长感到(dao)疑惑
这是“胎(tai)记(ji)”吗？
要当(dang)心了
这可能并不是普通的“胎(tai)记(ji)”
而是“牛奶咖啡(fei)斑”
浙大二院近期接诊了一名患者(zhe)小叶，她从小身上就有一些棕色斑块(kuai)，看似(si)是无害的“胎(tai)记(ji)”，可慢慢地听力开始下降：最开始只是听不清细微的声音，随后右耳更严重，连(lian)辨别人声都困难(nan)。
当(dang)时小叶即将参加高考，听力下降让(rang)她特别焦虑。检查后发现，这并不是简单的耳朵问题。小叶双侧颅内的前庭神经正(zheng)被一种肿瘤“侵袭(xi)”，这就是她听力下降的元(yuan)凶(xiong)。小叶患上了一种罕见的遗传疾(ji)病——神经纤(xian)维瘤病。
01
什么(me)是神经纤(xian)维瘤病？
神经纤(xian)维瘤病（Neurofibromatosis，简称NF），是一种遗传性全身性神经外胚叶异常性疾(ji)病。
神经纤(xian)维瘤病主(zhu)要有三种类型：
1型神经纤(xian)维瘤病（NF1型）
2型神经纤(xian)维瘤病（NF2型）
施万细胞(bao)瘤病
牛奶咖啡(fei)斑的形成主(zhu)要与NF1基因突变有关，超过90%的NF1型患者(zhe)会在生命早(zao)期（通常为出(chu)生后或婴幼儿期）出(chu)现牛奶咖啡(fei)斑。
每种类型与不同基因的变异有关，如果父母一方患有神经纤(xian)维瘤病，遗传给子女的概率为50%。除了多数为家族遗传病例，人群中可见少数为散发病例。
相关专家介绍(shao)，从发病率角(jiao)度来看，神经纤(xian)维瘤病为人类罕见类疾(ji)病，目前尚无根治手段。
神经纤(xian)维瘤大多为良性肿瘤，虽然恶变几率不算高，但会造成面部大块(kuai)色斑，不仅影响容貌，影响神经功能，还可能造成全身各组织脏器多发肿瘤、脊(ji)柱畸形导致(zhi)瘫痪等一系列(lie)并发症。
而如果发现短期内瘤体迅速增大，疼痛加剧，则需要考虑恶变的可能。
02
可通过手术或药物
改善神经纤(xian)维瘤
医生解释，尽管神经纤(xian)维瘤病目前尚无法(fa)根治。但大多数患者(zhe)可通过手术或药物治疗显著改善生活质量(liang)。
对于引起症状的神经纤(xian)维瘤，手术能够(gou)有效减轻压迫症状，改善功能；对于早(zao)期发现的听神经瘤，及时干预有可能保留部分听力功能，同时减少对面神经的压迫，降低面瘫发生的风险。
经过综合评估，医生认为，小叶右侧的听神经瘤目前较为稳定，可选择定期随访观察。而左(zuo)侧听神经瘤体积较大，对周围组织产生明显压迫，导致(zhi)小叶可能出(chu)现颅内高压等症状，将严重影响生活质量(liang)。
最终，医生为小叶实施了微创左(zuo)侧听神经瘤切除术，成功切除肿瘤。术后恢复顺利，小叶顺利完成了高考。
神经纤(xian)维瘤虽然是一种遗传性疾(ji)病，但它并非无法(fa)应对。
对于3岁以上特定类型的丛状I型神经纤(xian)维瘤病儿童，新型靶向药物司美(mei)替(ti)尼通过抑制突变基因作用，可显著抑制神经纤(xian)维瘤细胞(bao)的生长与扩散。
03
长牛奶咖啡(fei)斑
就是神经纤(xian)维瘤吗？
答(da)案(an)是：不一定！
虽然牛奶咖啡(fei)斑是NF1型的主(zhu)要诊断标准之一，并且超过90%的NF1型患者(zhe)会在生命早(zao)期（通常为出(chu)生后或婴幼儿期）出(chu)现牛奶咖啡(fei)斑，但并不意味着(zhe)所有NF1型患者(zhe)都会有牛奶咖啡(fei)斑，有也不意味着(zhe)一定是NF1型。
例如
这些情况也可能出(chu)现
到(dao)牛奶咖啡(fei)斑
↓↓↓
正(zheng)常人群：
单个或少量(liang)牛奶咖啡(fei)斑可以在健康人中观察到(dao)。
其他遗传性疾(ji)病：
如Legius综合征、McCune-Albright综合征、II型神经纤(xian)维瘤病、Noonan综合征和结构性错配(pei)修复缺陷综合征等。
环(huan)境和其它原因：
某(mou)些情况下，皮(pi)肤摩擦或局部炎症可能导致(zhi)色素沉着(zhe)，类似(si)于牛奶咖啡(fei)斑。
04
上海六院医生提醒：
如果出(chu)现这些症状
要警惕神经纤(xian)维瘤病
如果有1到(dao)3个斑点(dian)，一般(ban)只是胎(tai)记(ji)的一种，除了美(mei)观上的影响外，对人体健康并无不良影响。这种斑通常形状不规则，边缘锯齿状，激光(guang)治疗效果较好。
若有超过6个斑点(dian)，至少0.5厘米或数量(liang)一直在增加，建议进(jin)行基因测试，以确定这些斑点(dian)的潜在原因。
若幼儿期孩子已(yi)经有20或30块(kuai)咖啡(fei)斑，咖啡(fei)斑颜色较深，边界清楚且规则，随着(zhe)年(nian)龄增长周围还出(chu)现小斑点(dian)；或者(zhe)父母一方有神经纤(xian)维瘤病，孩子出(chu)生后身上有多块(kuai)咖啡(fei)斑，同时伴有多发性神经纤(xian)维瘤，基本上可以确诊为神经纤(xian)维瘤病。如果咖啡(fei)斑面积较大，也可见于神经纤(xian)维瘤病，同样需要引起重视。
由于不同个体的临床表现差异较大，神经纤(xian)维瘤的诊断难(nan)度大，其治疗、随访、管理等多方面都存在挑战。如果身上长了这种斑，请尽早(zao)到(dao)医院就诊，做到(dao)及时干预，早(zao)治疗。
来源：上海杨浦