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本(ben)文转自【央视财经】；
国际罕见病日即将到(dao)来，让我们聚(ju)焦那些因罕见而(er)往(wang)往(wang)被忽视的疾(ji)病，如渐冻症、白化病、多发性硬(ying)化症和血友病等。这些病症有一个共同的名字——罕见病。这些少见且复(fu)杂的疾(ji)病，有些甚(shen)至无法治愈，患者和家庭面临着(zhe)沉重的经济负担和精(jing)神压力。
今天，我们一起(qi)来了解其中一种罕见病——渐冻症，这一疾(ji)病虽然发现难(nan)，但(dan)也(ye)有一些早期的“预警信号”，包括难(nan)以拧开瓶盖、容易摔倒、肌肉跳(tiao)动等症状。
什么是渐冻症？
渐冻症的医学(xue)术语是肌萎缩侧(ce)索硬(ying)化（ALS），是一种慢性、进行性神经性疾(ji)病，主要对(dui)上运动神经元和下运动神经元以及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉造成损伤。临床表现为逐渐加(jia)重的肌肉萎缩和无力，以至完全瘫痪，不能吞咽和进食，影响呼吸，身体(ti)就像被逐渐冻住一样。
渐冻症确诊难(nan)
与许多罕见病一样，渐冻症面临发现难(nan)、确诊难(nan)的问题。渐冻症缺乏明确的生物学(xue)标志物，不像乙(yi)肝、糖尿病等疾(ji)病，通过某项(xiang)检测化验就可以诊断。
渐冻症患者发病部位往(wang)往(wang)不同，可能是手、脚、咽喉等，症状表现也(ye)存在差异，加(jia)之早期症状轻微，容易被忽略或误诊。
渐冻症有哪些早期症状？
渐冻症的早期“预警信号”虽然隐匿，但(dan)还是有迹可循的，主要表现为：
拧不开瓶盖：偶尔遇到(dao)这种情况不要过于担心。渐冻症早期发病可表现为手部完成精(jing)细动作逐渐变得(de)困难(nan)，持续数(shu)月后，手部虎口处的肌肉可能萎缩，然后出现抬胳膊困难(nan)，从一侧(ce)肢体(ti)发展到(dao)另(ling)一侧(ce)，有个逐渐发展的过程。
容易摔倒：患者可表现为走路时一只脚抬不起(qi)来，在平坦的路面上也(ye)容易摔倒。这种情况需注意(yi)与腰椎病进行区分，腰椎间(jian)盘突出压迫神经也(ye)会出现相似症状，但(dan)常伴有相应区域的麻(ma)木、疼痛(tong)等。
说话不清：渐冻症患者的咽喉肌、舌(she)肌、面肌等肌肉逐渐萎缩，会出现说话不清楚、饮水呛(qiang)咳等症状，但(dan)意(yi)识比较清醒。脑(nao)梗也(ye)会引起(qi)说话不清的症状，需注意(yi)鉴别，一般到(dao)医院进行CT等检查能够诊断脑(nao)梗情况。
肌肉跳(tiao)动：渐冻症会导(dao)致(zhi)肌肉纤维(wei)颤动，患者会感(gan)觉到(dao)“肉跳(tiao)”。渐冻症的肉跳(tiao)和痛(tong)性痉挛(luan)的区别在于——渐冻症的肉跳(tiao)一般不痛(tong)，肉跳(tiao)的部位往(wang)往(wang)局限于一块肌肉，不会引起(qi)关(guan)节、肢体(ti)的活动。
小贴士(shi)：生活中如果经常出现以上情况，要引起(qi)重视，及时就医。
渐冻症是什么原因导(dao)致(zhi)的？
渐冻症的具体(ti)病因尚未(wei)完全明确，这也(ye)增加(jia)了治疗的难(nan)度。研究表明，以下几(ji)个因素可能与其发病有关(guan)：
遗传因素
部分渐冻症患者有家族(zu)病史，提(ti)示遗传因素在疾(ji)病发生中起(qi)一定作用。
环境因素
某些环境暴露可能增加(jia)渐冻症的风险，例如长期接触重金属、农(nong)药等有毒物质，被认为可能是诱发因素。
免疫系统异常
渐冻症患者能运动吗(ma)？
渐冻症患者根据病情进展，进行适度运动对(dui)于延缓肌肉萎缩、维(wei)持关(guan)节的活动范围有一定作用，比如走路和身体(ti)柔韧性的锻炼。一般来说，要避(bi)免力量训练，比如抓握橡(xiang)胶握力圈等。
渐冻症患者饮食上要注意(yi)什么？
在患者能够正常进食时，应采用均衡饮食。咀嚼和吞咽困难(nan)的患者可进食软食、半流(liu)食，少食多餐(can)。当患者无法吞咽、存在呛(qiang)咳误吸风险时，可根据病情施行胃造瘘术，保(bao)证营养摄取。