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本文转自【央视财经】；
国际罕(han)见病日即(ji)将到来，让我们聚焦那些因罕(han)见而(er)往往被(bei)忽视的疾病，如渐冻症、白化病、多发性(xing)硬化症和(he)血友病等。这些病症有一(yi)个共同的名字——罕(han)见病。这些少见且复杂的疾病，有些甚至无法治愈，患者和(he)家庭面临着沉重的经济负担和(he)精(jing)神(shen)压力。
今天，我们一(yi)起来了解其中一(yi)种罕(han)见病——渐冻症，这一(yi)疾病虽然(ran)发现(xian)难，但也(ye)有一(yi)些早期的“预警信号”，包(bao)括(kuo)难以拧(ning)开瓶盖、容易摔倒、肌肉跳动等症状。
什么是渐冻症？
渐冻症的医学术(shu)语是肌萎缩侧索硬化（ALS），是一(yi)种慢性(xing)、进行(xing)性(xing)神(shen)经性(xing)疾病，主要对上运(yun)动神(shen)经元和(he)下运(yun)动神(shen)经元以及其支配的躯干、四肢和(he)头(tou)面部(bu)肌肉造成损伤。临床表现(xian)为逐渐加重的肌肉萎缩和(he)无力，以至完全瘫痪，不能吞咽和(he)进食(shi)，影响呼吸(xi)，身体就像被(bei)逐渐冻住一(yi)样。
渐冻症确诊难
与许多罕(han)见病一(yi)样，渐冻症面临发现(xian)难、确诊难的问题。渐冻症缺乏明(ming)确的生物学标志物，不像乙肝、糖尿病等疾病，通过某项检测化验就可以诊断。
渐冻症患者发病部(bu)位往往不同，可能是手、脚、咽喉等，症状表现(xian)也(ye)存在差(cha)异，加之早期症状轻微，容易被(bei)忽略或误诊。
渐冻症有哪(na)些早期症状？
渐冻症的早期“预警信号”虽然(ran)隐(yin)匿(ni)，但还(hai)是有迹(ji)可循的，主要表现(xian)为：
拧(ning)不开瓶盖：偶尔遇到这种情况(kuang)不要过于担心。渐冻症早期发病可表现(xian)为手部(bu)完成精(jing)细动作逐渐变得困难，持续数月后，手部(bu)虎口处(chu)的肌肉可能萎缩，然(ran)后出现(xian)抬胳膊困难，从一(yi)侧肢体发展到另一(yi)侧，有个逐渐发展的过程。
容易摔倒：患者可表现(xian)为走路时一(yi)只脚抬不起来，在平坦的路面上也(ye)容易摔倒。这种情况(kuang)需注意与腰椎病进行(xing)区分，腰椎间盘突出压迫神(shen)经也(ye)会出现(xian)相似症状，但常伴有相应区域的麻木、疼痛等。
说话不清：渐冻症患者的咽喉肌、舌肌、面肌等肌肉逐渐萎缩，会出现(xian)说话不清楚、饮(yin)水呛咳等症状，但意识比较清醒(xing)。脑梗也(ye)会引起说话不清的症状，需注意鉴别，一(yi)般到医院进行(xing)CT等检查能够诊断脑梗情况(kuang)。
肌肉跳动：渐冻症会导致(zhi)肌肉纤维颤动，患者会感觉到“肉跳”。渐冻症的肉跳和(he)痛性(xing)痉挛(luan)的区别在于——渐冻症的肉跳一(yi)般不痛，肉跳的部(bu)位往往局限于一(yi)块肌肉，不会引起关节、肢体的活动。
小贴士：生活中如果经常出现(xian)以上情况(kuang)，要引起重视，及时就医。
渐冻症是什么原因导致(zhi)的？
渐冻症的具体病因尚未完全明(ming)确，这也(ye)增加了治疗的难度。研究表明(ming)，以下几个因素可能与其发病有关：
遗传(chuan)因素
部(bu)分渐冻症患者有家族病史，提示遗传(chuan)因素在疾病发生中起一(yi)定作用。
环境因素
某些环境暴露(lu)可能增加渐冻症的风险，例(li)如长期接触重金属、农药(yao)等有毒物质，被(bei)认为可能是诱发因素。
免疫(yi)系统(tong)异常
渐冻症患者能运(yun)动吗？
渐冻症患者根据病情进展，进行(xing)适度运(yun)动对于延缓肌肉萎缩、维持关节的活动范围有一(yi)定作用，比如走路和(he)身体柔(rou)韧性(xing)的锻炼。一(yi)般来说，要避免力量训练，比如抓握橡胶握力圈(quan)等。
渐冻症患者饮(yin)食(shi)上要注意什么？
在患者能够正常进食(shi)时，应采用均衡饮(yin)食(shi)。咀嚼和(he)吞咽困难的患者可进食(shi)软食(shi)、半(ban)流(liu)食(shi)，少食(shi)多餐。当(dang)患者无法吞咽、存在呛咳误吸(xi)风险时，可根据病情施行(xing)胃造瘘术(shu)，保证营养摄(she)取。