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本文转(zhuan)自【央视财经】;
国际罕见病(bing)日即将到来,让我们聚焦那些因(yin)罕见而往往被忽视的疾病(bing),如渐冻症、白化病(bing)、多发性硬(ying)化症和血友病(bing)等。这些病(bing)症有一个共同的名字——罕见病(bing)。这些少见且复(fu)杂的疾病(bing),有些甚至无法(fa)治愈,患者和家庭面临着沉(chen)重的经济负担(dan)和精神压力。
今天,我们一起来了解其中一种罕见病(bing)——渐冻症,这一疾病(bing)虽然发现难,但也有一些早期的“预警信号”,包括难以拧(ning)开瓶盖、容易摔倒、肌肉跳动等症状。
什么是渐冻症?
渐冻症的医学术语是肌萎缩侧索硬(ying)化(ALS),是一种慢性、进行性神经性疾病(bing),主要对上运动神经元和下运动神经元以及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉造成损伤。临床表(biao)现为逐渐加重的肌肉萎缩和无力,以至完全瘫痪(huan),不能吞咽和进食,影响呼吸,身(shen)体(ti)就像被逐渐冻住一样。
渐冻症确诊难
与许(xu)多罕见病(bing)一样,渐冻症面临发现难、确诊难的问题。渐冻症缺乏(fa)明确的生物学标志物,不像乙(yi)肝、糖(tang)尿(niao)病(bing)等疾病(bing),通过某项检测(ce)化验就可以诊断。
渐冻症患者发病(bing)部位往往不同,可能是手、脚(jiao)、咽喉等,症状表(biao)现也存在差异,加之早期症状轻微,容易被忽略或误诊。
渐冻症有哪些早期症状?
渐冻症的早期“预警信号”虽然隐匿,但还是有迹可循的,主要表(biao)现为:
拧(ning)不开瓶盖:偶尔遇到这种情况不要过于担(dan)心。渐冻症早期发病(bing)可表(biao)现为手部完成精细动作逐渐变得困难,持(chi)续数月后,手部虎(hu)口(kou)处的肌肉可能萎缩,然后出(chu)现抬(tai)胳(ge)膊困难,从一侧肢体(ti)发展到另一侧,有个逐渐发展的过程。
容易摔倒:患者可表(biao)现为走路(lu)时一只脚(jiao)抬(tai)不起来,在平坦的路(lu)面上也容易摔倒。这种情况需注意与腰椎病(bing)进行区分,腰椎间盘(pan)突出(chu)压迫神经也会出(chu)现相似症状,但常伴(ban)有相应(ying)区域的麻木、疼痛(tong)等。
说话不清:渐冻症患者的咽喉肌、舌肌、面肌等肌肉逐渐萎缩,会出(chu)现说话不清楚、饮水呛咳(ke)等症状,但意识比较清醒。脑梗也会引起说话不清的症状,需注意鉴别,一般到医院进行CT等检查(cha)能够诊断脑梗情况。
肌肉跳动:渐冻症会导致肌肉纤维颤动,患者会感觉到“肉跳”。渐冻症的肉跳和痛(tong)性痉挛的区别在于——渐冻症的肉跳一般不痛(tong),肉跳的部位往往局限于一块肌肉,不会引起关节、肢体(ti)的活动。
小贴(tie)士:生活中如果经常出(chu)现以上情况,要引起重视,及时就医。
渐冻症是什么原因(yin)导致的?
渐冻症的具体(ti)病(bing)因(yin)尚未(wei)完全明确,这也增(zeng)加了治疗的难度。研究表(biao)明,以下几个因(yin)素可能与其发病(bing)有关:
遗传因(yin)素
部分渐冻症患者有家族(zu)病(bing)史,提示遗传因(yin)素在疾病(bing)发生中起一定作用。
环境因(yin)素
某些环境暴露可能增(zeng)加渐冻症的风险,例(li)如长(chang)期接触重金属、农药等有毒物质,被认为可能是诱发因(yin)素。
免疫系统异常
渐冻症患者能运动吗(ma)?
渐冻症患者根据病(bing)情进展,进行适度运动对于延缓肌肉萎缩、维持(chi)关节的活动范围(wei)有一定作用,比如走路(lu)和身(shen)体(ti)柔韧性的锻炼。一般来说,要避免力量训练,比如抓握橡胶握力圈等。
渐冻症患者饮食上要注意什么?
在患者能够正常进食时,应(ying)采(cai)用均衡饮食。咀嚼和吞咽困难的患者可进食软食、半流(liu)食,少食多餐。当患者无法(fa)吞咽、存在呛咳(ke)误吸风险时,可根据病(bing)情施行胃造瘘术,保证营养摄取。