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刚出生或几个月大的宝宝
身上(shang)有褐色的斑(ban)片
就像牛奶和咖啡混合的颜色
不少家长感到疑惑
这是“胎记”吗？
要(yao)当心了
这可能并不是普通的“胎记”
而(er)是“牛奶咖啡斑(ban)”
浙大二院近(jin)期接诊了一(yi)名患者小叶，她(ta)从小身上(shang)就有一(yi)些棕色斑(ban)块，看似是无害的“胎记”，可慢慢地听力开始下降：最开始只是听不清细微的声音(yin)，随后右耳(er)更严重(zhong)，连辨别人声都(dou)困难。
当时小叶即将参加高考，听力下降让她(ta)特别焦虑。检查后发现，这并不是简单的耳(er)朵问题。小叶双侧颅内的前(qian)庭神经正被一(yi)种肿(zhong)瘤“侵袭(xi)”，这就是她(ta)听力下降的元凶。小叶患上(shang)了一(yi)种罕见的遗传(chuan)疾病——神经纤维瘤病。
01
什么是神经纤维瘤病？
神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，简称NF），是一(yi)种遗传(chuan)性全(quan)身性神经外(wai)胚叶异常性疾病。
神经纤维瘤病主要(yao)有三种类型：
1型神经纤维瘤病（NF1型）
2型神经纤维瘤病（NF2型）
施万(wan)细胞(bao)瘤病
牛奶咖啡斑(ban)的形成主要(yao)与NF1基因(yin)突变(bian)有关，超过90%的NF1型患者会在生命早期（通常为(wei)出生后或婴幼儿期）出现牛奶咖啡斑(ban)。
每种类型与不同基因(yin)的变(bian)异有关，如(ru)果父母一(yi)方患有神经纤维瘤病，遗传(chuan)给子女的概率(lu)为(wei)50%。除了多(duo)数为(wei)家族遗传(chuan)病例，人群(qun)中可见少数为(wei)散发病例。
相关专(zhuan)家介绍(shao)，从发病率(lu)角度来看，神经纤维瘤病为(wei)人类罕见类疾病，目前(qian)尚无根治(zhi)手段。
神经纤维瘤大多(duo)为(wei)良性肿(zhong)瘤，虽然(ran)恶变(bian)几率(lu)不算高，但会造成面部大块色斑(ban)，不仅(jin)影响容(rong)貌，影响神经功能，还可能造成全(quan)身各组织脏器多(duo)发肿(zhong)瘤、脊柱畸形导致瘫痪等一(yi)系列并发症。
而(er)如(ru)果发现短期内瘤体迅(xun)速增大，疼痛加剧，则需要(yao)考虑恶变(bian)的可能。
02
可通过手术或药物
改善神经纤维瘤
医生解释，尽管神经纤维瘤病目前(qian)尚无法(fa)根治(zhi)。但大多(duo)数患者可通过手术或药物治(zhi)疗(liao)显著(zhu)改善生活质量。
对于引起症状的神经纤维瘤，手术能够有效减轻压迫症状，改善功能；对于早期发现的听神经瘤，及时干预有可能保留部分(fen)听力功能，同时减少对面神经的压迫，降低面瘫发生的风险。
经过综合评估，医生认为(wei)，小叶右侧的听神经瘤目前(qian)较为(wei)稳定，可选择定期随访观察。而(er)左侧听神经瘤体积(ji)较大，对周围组织产生明(ming)显压迫，导致小叶可能出现颅内高压等症状，将严重(zhong)影响生活质量。
最终，医生为(wei)小叶实施了微创左侧听神经瘤切除术，成功切除肿(zhong)瘤。术后恢(hui)复顺利，小叶顺利完(wan)成了高考。
神经纤维瘤虽然(ran)是一(yi)种遗传(chuan)性疾病，但它并非无法(fa)应(ying)对。
对于3岁以上(shang)特定类型的丛状I型神经纤维瘤病儿童，新型靶向药物司美替尼通过抑制突变(bian)基因(yin)作用，可显著(zhu)抑制神经纤维瘤细胞(bao)的生长与扩散。
03
长牛奶咖啡斑(ban)
就是神经纤维瘤吗？
答案是：不一(yi)定！
虽然(ran)牛奶咖啡斑(ban)是NF1型的主要(yao)诊断标准之一(yi)，并且超过90%的NF1型患者会在生命早期（通常为(wei)出生后或婴幼儿期）出现牛奶咖啡斑(ban)，但并不意味着所有NF1型患者都(dou)会有牛奶咖啡斑(ban)，有也不意味着一(yi)定是NF1型。
例如(ru)
这些情况也可能出现
到牛奶咖啡斑(ban)
↓↓↓
正常人群(qun)：
单个或少量牛奶咖啡斑(ban)可以在健康人中观察到。
其(qi)他遗传(chuan)性疾病：
如(ru)Legius综合征、McCune-Albright综合征、II型神经纤维瘤病、Noonan综合征和结构性错配修复缺陷综合征等。
环境和其(qi)它原因(yin)：
某些情况下，皮肤摩擦或局部炎症可能导致色素沉着，类似于牛奶咖啡斑(ban)。
04
上(shang)海六院医生提醒：
如(ru)果出现这些症状
要(yao)警惕神经纤维瘤病
如(ru)果有1到3个斑(ban)点，一(yi)般只是胎记的一(yi)种，除了美观上(shang)的影响外(wai)，对人体健康并无不良影响。这种斑(ban)通常形状不规则，边缘锯(ju)齿状，激光治(zhi)疗(liao)效果较好。
若有超过6个斑(ban)点，至少0.5厘米或数量一(yi)直在增加，建议(yi)进行基因(yin)测试，以确定这些斑(ban)点的潜在原因(yin)。
若幼儿期孩子已(yi)经有20或30块咖啡斑(ban)，咖啡斑(ban)颜色较深(shen)，边界清楚且规则，随着年龄增长周围还出现小斑(ban)点；或者父母一(yi)方有神经纤维瘤病，孩子出生后身上(shang)有多(duo)块咖啡斑(ban)，同时伴有多(duo)发性神经纤维瘤，基本上(shang)可以确诊为(wei)神经纤维瘤病。如(ru)果咖啡斑(ban)面积(ji)较大，也可见于神经纤维瘤病，同样(yang)需要(yao)引起重(zhong)视。
由于不同个体的临床表现差异较大，神经纤维瘤的诊断难度大，其(qi)治(zhi)疗(liao)、随访、管理等多(duo)方面都(dou)存在挑战。如(ru)果身上(shang)长了这种斑(ban)，请尽早到医院就诊，做到及时干预，早治(zhi)疗(liao)。
来源：上(shang)海杨(yang)浦(pu)