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南都讯记(ji)者谢萌 为破解儿童(tong)罕见病“诊断难、治疗难、用药难”的困境,2月20日,深圳市儿童(tong)医(yi)院儿童(tong)罕见病诊疗中心正式成立。该中心将汇集深儿医(yi)20多个科室(shi)、60多名资深专(zhuan)家(jia)的资源(yuan),通过专(zhuan)属绿色通道,开(kai)设多学(xue)科罕见病联合(he)门诊,并从药学(xue)、心理、康复、科普(pu)教育、医(yi)保综合(he)保障等角度发力,为罕见病患(huan)者提供“一(yi)站式、专(zhuan)业化、个体化”的诊疗服(fu)务。
揭牌仪式现场。
聚焦儿童(tong)罕见病难题
提供“一(yi)站式”诊疗服(fu)务
罕见病,是指发病率极低、患(huan)病人数极少的疾病。目前(qian),全球已知的罕见病种类多达7000多种,其中80%与遗传相关,且(qie)50%~70%在儿童(tong)期发病。我国罕见病患(huan)者数量约为2000万(wan)人,庞大的数字表明,罕见病其实并不“罕见”。然而(er),由于罕见病种类繁多、症状复杂,很多患(huan)者面临着“诊断难、治疗难、用药难”的重重困境。
为了更好地服(fu)务深圳地区(qu)的罕见病患(huan)儿,深圳市儿童(tong)医(yi)院整合(he)优势资源(yuan),成立儿童(tong)罕见病诊疗中心。该中心主要依托内分(fen)泌科室(shi),集结了神(shen)经内科、神(shen)经外科、风湿免疫科、血液肿瘤科、心血管内科、康复科等多个学(xue)科的专(zhuan)家(jia)团(tuan)队,开(kai)设罕见病MDT门诊,并配备了先进的诊疗设备,致力于为罕见病患(huan)者提供“一(yi)站式、专(zhuan)业化、个体化”的诊疗服(fu)务,实现罕见病早发现、早诊断、精细(xi)化以及全生命周(zhou)期管理的目标。
值得一(yi)提的是,该中心汇聚了众多知名儿科专(zhuan)家(jia),如内分(fen)泌科苏喆教授、神(shen)经内科廖建湘教授、风湿免疫科杨军教授、血液肿瘤科刘四(si)喜教授、心血管内科李博宁教授、康复科曹建国教授等。中心成员涵盖了20余个科室(shi)、60多名专(zhuan)家(jia),阵容强大。
“在罕见病患(huan)儿诊治方面,深儿医(yi)已具备较为全面的救治能力”,深圳市儿童(tong)医(yi)院院长麻晓鹏介绍,目前(qian),国家(jia)卫生健康委、科技部(bu)、国家(jia)药监局(ju)等6部(bu)门联合(he)制定了《第一(yi)批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》,共包含207个疾病名称。根据近三年数据统计,目录内近200种可(ke)在深圳市儿童(tong)医(yi)院获得诊治,该院已为近2万(wan)例(li)罕见病患(huan)儿提供了医(yi)疗服(fu)务。
六(liu)大特色服(fu)务
全方位护航患(huan)儿健康
深儿医(yi)新成立的儿童(tong)罕见病诊疗中心,将提供六(liu)大特色服(fu)务,包含精准筛查与诊断:开(kai)展(zhan)多种罕见病筛查项目,大幅提升早期确诊率;多学(xue)科联合(he)诊疗(MDT):针对复杂病例(li),专(zhuan)家(jia)团(tuan)队联合(he)会(hui)诊制定个性化方案;药物咨询与治疗:提供罕见病药物信(xin)息(xi)及临床(chuang)应用指导;患(huan)者教育与心理支持:定期开(kai)展(zhan)科普(pu)宣教,为家(jia)庭提供心理援助;全生命周(zhou)期管理:首诊未满18岁患(huan)儿,成年后可(ke)继续由原团(tuan)队提供延续性医(yi)疗服(fu)务;康复评估与治疗:专(zhuan)业团(tuan)队助力功能恢(hui)复,提高生活质量。
今后,该中心将整合(he)深儿医(yi)全院诊疗资源(yuan),形成团(tuan)队合(he)力,每例(li)疑难罕见病患(huan)儿的诊疗均由各专(zhuan)业学(xue)科专(zhuan)家(jia)集体讨论、评估,采(cai)用损伤小、受益最大化的治疗方案,为更多患(huan)儿带来健康福祉。
据悉,该中心实行预约制,预约就诊流(liu)程包括公众号预约、现场预约就诊(患(huan)儿家(jia)长现场预约挂号,并在门诊大厅便民服(fu)务中心登记(ji))以及互(hu)联网医(yi)院就诊(部(bu)分(fen)疾病可(ke)根据互(hu)联网医(yi)院的诊疗队列进一(yi)步开(kai)展(zhan)图文咨询、复诊、处方开(kai)药等诊疗服(fu)务)。
“2025国际罕见病日”深儿医(yi)儿童(tong)罕见病诊疗中心
将举(ju)办“不止罕见”系列义诊及科普(pu)直播(bo)活动(dong)
深圳市儿童(tong)医(yi)院将定期举(ju)办罕见病义诊活动(dong),市民可(ke)关注“深圳市儿童(tong)医(yi)院儿童(tong)罕见病诊疗中心”公众号获取最新信(xin)息(xi)。以下是近期义诊及科普(pu)活动(dong)安排:
1.内分(fen)泌科“医(yi)疗卫生三名工程”儿童(tong)内分(fen)泌遗传罕见病团(tuan)队义诊
时间:2025年2月23日(周(zhou)日)9:00—12:00
地点:深圳市儿童(tong)医(yi)院福田院区(qu)B栋1楼大厅
义诊对象:疑似或确诊儿童(tong)内分(fen)泌遗传罕见病的患(huan)儿(0—18岁)
报名二维码:
2.罕见病的康复评估和康复治疗
时间:2025年2月28日(周(zhou)五)10:00—11:00
地点:深圳市儿童(tong)医(yi)院福田院区(qu)康复医(yi)学(xue)科门诊大厅(门诊楼7楼)
报名二维码:
3.神(shen)经内科“神(shen)经遗传性罕见病”专(zhuan)题直播(bo)及义诊活动(dong)
直播(bo)时间:2025年3月1日(周(zhou)六(liu))8:00—11:45
直播(bo)扫码:
义诊时间:2025年3月1日(周(zhou)六(liu))13:00—17:00
义诊地点:深圳市儿童(tong)医(yi)院福田院区(qu)B栋1楼智慧教室(shi)
活动(dong)对象:确诊或疑似患(huan)有神(shen)经遗传性罕见病病种,以及相关疾病的产前(qian)咨询
报名二维码:
4.肾脏内科“从‘肾’出发专(zhuan)家(jia)与您话低磷”直播(bo)预告
时间:2025年3月13日(周(zhou)四(si))19:00—19:50
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