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太平洋车主贷有限公司退款客服电话
2025-02-25 03:05:31
太平洋车主贷有限公司退款客服电话

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·这项(xiang)研究强调了早期治(zhi)疗的重要性,为更(geng)大规模的研究奠定了基础,还增加了在子宫内治(zhi)疗其他遗传病的可能(neng)性。

首位在子宫内开(kai)始接受治(zhi)疗的女孩,在两岁半后(hou)没有出(chu)现罕见遗传病——脊髓(sui)性肌(ji)萎(wei)缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的迹象。澳大利亚悉尼新南威尔士大学(UNSW Sydney)儿科神经学家米歇尔·法拉(Michelle Farrar)说,这意味“婴儿得到了有效的治(zhi)疗,没有出(chu)现任何症状。”相关(guan)研究结果于2025年2月19日发(fa)表在《新英格(ge)兰(lan)医学杂志》(New England Journal of Medicine)上。

据上海(hai)儿童医学中心海(hai)南医院(yuan)的一篇科普文章,脊髓(sui)性肌(ji)萎(wei)缩症是(shi)儿童最常见的神经肌(ji)肉病,在儿童期发(fa)病率仅次于假肥大型肌(ji)营养不(bu)良。它是(shi)一种常染色体(ti)隐性遗传病,也是(shi)2岁以下儿童首位致死性遗传病,在新生儿中发(fa)病率约(yue)为1/10000-1/6000,人群携带率约(yue)为1/50。脊髓(sui)性肌(ji)萎(wei)缩症的主(zhu)要临床特(te)征是(shi)脊髓(sui)前角运(yun)动神经元退化变性和丢失导(dao)致的肌(ji)无(wu)力和肌(ji)萎(wei)缩。具有发(fa)病年龄早,进展快,死亡率高(gao)的特(te)点。

这名女童的情况属于脊髓(sui)性肌(ji)萎(wei)缩症的最严重形式(shi),她缺乏SMN1基因的两个拷贝,并(bing)且只有一个或两个相邻基因SMN2的拷贝。因此,身体(ti)无(wu)法产(chan)生足够的蛋白质来维持脊髓(sui)和脑干中的运(yun)动神经元。患有严重脊髓(sui)性肌(ji)萎(wei)缩症的婴儿通常活不(bu)过三岁。

女童服用的药物名为Risdiplam,由(you)跨国药企(qi)罗氏(RHBBY.US)生产(chan),是(shi)一种调节SMN2基因剪接的小分子药物,可增加脊髓(sui)性肌(ji)萎(wei)缩症患者体(ti)内SMN(存活运(yun)动神经元)蛋白的水平并(bing)改善疾(ji)病表现。由(you)于过去有数据显示,与Risdiplam相关(guan)的物质能(neng)够通过胎盘传递,支(zhi)持了产(chan)前治(zhi)疗的可行性。

据《自然》(Nature)杂志报道,在子宫内接受治(zhi)疗的想法是(shi)女童的父母提出(chu)的。美国食品药品监督管理局(FDA)和当地(di)机构审查委(wei)员会批准了这个针对(dui)一名患者的研究计划。父母在与无(wu)党派倡导(dao)者协商后(hou)提供了书面知情同意书。

在这项(xiang)研究中,母亲在怀孕第32周时每天(tian)口(kou)服5mg的Risdiplam,婴儿出(chu)生后(hou),从第8天(tian)开(kai)始口(kou)服Risdiplam,之后(hou)每天(tian)持续(xu)口(kou)服至今(截至2025年2月,女童年龄为30个月)。未来她也将持续(xu)服用该(gai)药物。

针对(dui)分娩时羊水和脐带血的检测表明,药物已经到达胎儿。与其他出(chu)生时患有相同疾(ji)病的婴儿相比,该(gai)儿童血液中SMN蛋白的水平较高(gao),神经损伤(shang)水平较低。孩子没有表现出(chu)肌(ji)无(wu)力的迹象,肌(ji)肉发(fa)育正常。“这显然非常令人放心。”主(zhu)持这项(xiang)研究的美国孟菲(fei)斯圣裘德儿童研究医院(yuan)(St.Jude Children’s Research Hospital)的临床神经科学家理查德·芬克尔(Richard Finkel)说,他建议对(dui)孩子进行终身监测。

据《自然》报道,过去十年中,FDA批准了三种用于治(zhi)疗新生儿脊髓(sui)性肌(ji)萎(wei)缩症的药物。到目前为止,脊髓(sui)性肌(ji)萎(wei)缩症的治(zhi)疗是(shi)在出(chu)生后(hou)进行的。但是(shi),多达一半的新生儿在出(chu)生时就有一些症状。

法拉表示,虽然前述研究只涉及一个人,但强调了早期治(zhi)疗的重要性,“我(wo)们瞄准的治(zhi)疗窗口(kou)非常狭窄(zhai)。”她说,积(ji)极的结果为更(geng)大规模的研究打开(kai)了大门,看(kan)看(kan)这些发(fa)现是(shi)否可以复制。芬克尔说,在出(chu)生后(hou)治(zhi)疗不(bu)足的情况下,这个案例还增加了在子宫内治(zhi)疗其他遗传病的可能(neng)性。

参考资(zi)料:

1. https://www.nature.com/articles/d41586-025-00534-0

2. https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMc2300802

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