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据新华社北(bei)京(jing)2月(yue)19日电 在对话框中输入“发现(xian)孩子从2岁起(qi)发育、语言(yan)和动作都明显落后，交流(liu)也无法完成”等症状，几秒钟后，人工智能（AI）大模型就会给出“需警(jing)惕罕见(jian)遗传(chuan)性疾病（如雷(lei)特综合征、天使综合征等）或复杂神经发育障碍”的判断，并给出就诊科室、补充检查等医学建议。

这是记者试用全国首个罕见(jian)病领域人工智能大模型“协和·太(tai)初(chu)”的场景。记者19日从北(bei)京(jing)协和医院了解到，这一由该(gai)院与中国科学院自动化(hua)研究所共(gong)同研发的大模型，已于近日面向(xiang)患者开放测试初(chu)诊咨询和预约功能。

罕见(jian)病虽然单病种患者稀少，但病种繁多(duo)。易误诊、漏诊，确诊难，是许多(duo)罕见(jian)病患者面临(lin)的难关，而人工智能大模型有望成为“破题(ti)之钥”。

北(bei)京(jing)协和医院院长张抒(shu)扬介绍，罕见(jian)病人工智能辅助诊疗工具研发是罕见(jian)病专家团(tuan)队多(duo)年坚持的一个重点(dian)攻关方向(xiang)，“协和·太(tai)初(chu)”罕见(jian)病大模型的研发基于我国罕见(jian)病知识库的多(duo)年积累和中国人群基因检测数(shu)据，是国际(ji)首个符合中国人群特点(dian)的罕见(jian)病大模型，能帮助医生更加准确快捷地识别诊断罕见(jian)病，进一步缩短确诊时间。

中国科学院自动化(hua)研究所所长徐波介绍，AI模型往往需要海量(liang)数(shu)据训练，但罕见(jian)病病例分散、数(shu)据稀缺，传(chuan)统的AI模型难以得到有效训练。对此(ci)，研发团(tuan)队创新技术路径(jing)，采用极小(xiao)样本冷启动的方式，仅需少量(liang)数(shu)据与医学知识融(rong)合即可实现(xian)覆盖全流(liu)程(cheng)的辅助决策功能。