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本文转自【央视财经】；
国(guo)际罕见(jian)病日即将到来(lai)，让我们聚焦那些因罕见(jian)而往往被忽视的疾病，如渐冻症、白化病、多发性(xing)硬(ying)化症和(he)血友病等。这(zhe)些病症有一(yi)个共同的名字——罕见(jian)病。这(zhe)些少见(jian)且复(fu)杂的疾病，有些甚(shen)至无(wu)法治愈，患者和(he)家庭面临着沉重的经济负(fu)担和(he)精神压力(li)。
今天，我们一(yi)起来(lai)了解其中(zhong)一(yi)种罕见(jian)病——渐冻症，这(zhe)一(yi)疾病虽然(ran)发现(xian)难，但也有一(yi)些早期(qi)的“预警信号”，包括难以拧开瓶盖、容易(yi)摔(shuai)倒、肌肉跳动等症状。
什么是(shi)渐冻症？
渐冻症的医学术语是(shi)肌萎(wei)缩侧索硬(ying)化（ALS），是(shi)一(yi)种慢性(xing)、进行性(xing)神经性(xing)疾病，主要对上运动神经元和(he)下运动神经元以及其支配的躯(qu)干、四肢和(he)头面部肌肉造成损(sun)伤。临床表现(xian)为逐(zhu)渐加重的肌肉萎(wei)缩和(he)无(wu)力(li)，以至完全瘫痪，不能吞咽(yan)和(he)进食，影响呼吸，身体就像(xiang)被逐(zhu)渐冻住一(yi)样。
渐冻症确诊难
与(yu)许多罕见(jian)病一(yi)样，渐冻症面临发现(xian)难、确诊难的问题。渐冻症缺乏明确的生(sheng)物学标志物，不像(xiang)乙肝、糖(tang)尿病等疾病，通过某项检测化验就可以诊断。
渐冻症患者发病部位往往不同，可能是(shi)手、脚、咽(yan)喉等，症状表现(xian)也存在(zai)差异，加之早期(qi)症状轻微，容易(yi)被忽略或误诊。
渐冻症有哪些早期(qi)症状？
渐冻症的早期(qi)“预警信号”虽然(ran)隐匿，但还是(shi)有迹可循的，主要表现(xian)为：
拧不开瓶盖：偶尔遇到这(zhe)种情况不要过于担心。渐冻症早期(qi)发病可表现(xian)为手部完成精细动作逐(zhu)渐变(bian)得困(kun)难，持续数月后，手部虎口处的肌肉可能萎(wei)缩，然(ran)后出现(xian)抬胳膊(bo)困(kun)难，从一(yi)侧肢体发展到另一(yi)侧，有个逐(zhu)渐发展的过程。
容易(yi)摔(shuai)倒：患者可表现(xian)为走路时一(yi)只脚抬不起来(lai)，在(zai)平坦的路面上也容易(yi)摔(shuai)倒。这(zhe)种情况需注意(yi)与(yu)腰椎病进行区分，腰椎间盘突出压迫神经也会出现(xian)相(xiang)似症状，但常伴有相(xiang)应区域的麻木(mu)、疼痛等。
说话不清：渐冻症患者的咽(yan)喉肌、舌肌、面肌等肌肉逐(zhu)渐萎(wei)缩，会出现(xian)说话不清楚、饮水呛(qiang)咳等症状，但意(yi)识(shi)比较清醒。脑梗也会引起说话不清的症状，需注意(yi)鉴别，一(yi)般(ban)到医院(yuan)进行CT等检查能够诊断脑梗情况。
肌肉跳动：渐冻症会导致肌肉纤维颤(chan)动，患者会感觉到“肉跳”。渐冻症的肉跳和(he)痛性(xing)痉(jing)挛的区别在(zai)于——渐冻症的肉跳一(yi)般(ban)不痛，肉跳的部位往往局限于一(yi)块肌肉，不会引起关(guan)节、肢体的活(huo)动。
小(xiao)贴士：生(sheng)活(huo)中(zhong)如果经常出现(xian)以上情况，要引起重视，及时就医。
渐冻症是(shi)什么原(yuan)因导致的？
渐冻症的具体病因尚未完全明确，这(zhe)也增(zeng)加了治疗的难度。研究表明，以下几(ji)个因素可能与(yu)其发病有关(guan)：
遗传因素
部分渐冻症患者有家族病史，提示遗传因素在(zai)疾病发生(sheng)中(zhong)起一(yi)定作用。
环境因素
某些环境暴露可能增(zeng)加渐冻症的风险，例如长期(qi)接触重金属、农药等有毒(du)物质(zhi)，被认(ren)为可能是(shi)诱发因素。
免疫系统异常
渐冻症患者能运动吗？
渐冻症患者根(gen)据病情进展，进行适度运动对于延缓肌肉萎(wei)缩、维持关(guan)节的活(huo)动范围有一(yi)定作用，比如走路和(he)身体柔韧性(xing)的锻炼。一(yi)般(ban)来(lai)说，要避免力(li)量训练，比如抓握橡胶握力(li)圈等。
渐冻症患者饮食上要注意(yi)什么？
在(zai)患者能够正常进食时，应采用均衡(heng)饮食。咀嚼和(he)吞咽(yan)困(kun)难的患者可进食软食、半流食，少食多餐。当患者无(wu)法吞咽(yan)、存在(zai)呛(qiang)咳误吸风险时，可根(gen)据病情施行胃(wei)造瘘术，保(bao)证(zheng)营养(yang)摄取(qu)。