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据新华社(she)北京(jing)2月19日电 在对话框中(zhong)输入“发(fa)现孩子从(cong)2岁(sui)起发(fa)育、语言和动作都明显落后，交流也无法完成”等症状(zhuang)，几秒钟后，人(ren)工智能（AI）大模型就会给出(chu)“需警惕(ti)罕见遗传性(xing)疾病（如雷特综(zong)合征、天(tian)使综(zong)合征等）或复杂神经发(fa)育障(zhang)碍”的判断，并给出(chu)就诊科室、补充检查(cha)等医学建议。

这是记(ji)者试用全国首个罕见病领域人(ren)工智能大模型“协和·太初”的场景。记(ji)者19日从(cong)北京(jing)协和医院了解到(dao)，这一由该院与中(zhong)国科学院自动化研究所共同研发(fa)的大模型，已于近日面向患者开放测试初诊咨询和预约功能。

罕见病虽然单病种患者稀少，但病种繁多。易误诊、漏诊，确诊难(nan)，是许多罕见病患者面临的难(nan)关，而人(ren)工智能大模型有望成为“破题之钥”。

北京(jing)协和医院院长张抒扬介(jie)绍，罕见病人(ren)工智能辅助诊疗工具(ju)研发(fa)是罕见病专家团队多年坚持的一个重点(dian)攻关方向，“协和·太初”罕见病大模型的研发(fa)基于我国罕见病知识库的多年积累和中(zhong)国人(ren)群(qun)基因检测数据，是国际首个符合中(zhong)国人(ren)群(qun)特点(dian)的罕见病大模型，能帮助医生更加(jia)准确快捷地识别诊断罕见病，进一步缩(suo)短确诊时间。

中(zhong)国科学院自动化研究所所长徐波介(jie)绍，AI模型往往需要海量数据训(xun)练(lian)，但罕见病病例分散、数据稀缺，传统的AI模型难(nan)以(yi)得到(dao)有效训(xun)练(lian)。对此，研发(fa)团队创新技术路(lu)径，采用极小样本冷启动的方式(shi)，仅需少量数据与医学知识融合即可实现覆盖全流程(cheng)的辅助决策功能。