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据新华社北(bei)京2月19日电 在对(dui)话框中输入“发现孩子从2岁起发育、语言和动作都明显落后，交流也无法完成”等症状(zhuang)，几秒钟后，人工智能（AI）大模型就会给出“需(xu)警惕罕见遗传性疾病（如雷(lei)特综(zong)合(he)征、天使综(zong)合(he)征等）或复杂神经发育障碍”的判断，并给出就诊科室(shi)、补(bu)充检查(cha)等医学建议。

这是记者试用全(quan)国(guo)首个罕见病领域(yu)人工智能大模型“协和·太初”的场景。记者19日从北(bei)京协和医院了(le)解到，这一由该院与中国(guo)科学院自动化研究所共同研发的大模型，已于近日面向患者开放(fang)测试初诊咨询和预约功(gong)能。

罕见病虽(sui)然单(dan)病种患者稀少，但病种繁多(duo)。易误诊、漏诊，确诊难，是许多(duo)罕见病患者面临的难关，而人工智能大模型有望成为“破题之钥(yao)”。

北(bei)京协和医院院长张抒(shu)扬介绍，罕见病人工智能辅助诊疗工具研发是罕见病专家团队多(duo)年坚持的一个重点攻关方(fang)向，“协和·太初”罕见病大模型的研发基(ji)于我国(guo)罕见病知识库的多(duo)年积累(lei)和中国(guo)人群基(ji)因检测数据，是国(guo)际首个符合(he)中国(guo)人群特点的罕见病大模型，能帮(bang)助医生更加准确快捷地识别诊断罕见病，进(jin)一步缩短确诊时间。

中国(guo)科学院自动化研究所所长徐波介绍，AI模型往往需(xu)要海量(liang)数据训练，但罕见病病例分散、数据稀缺，传统的AI模型难以得到有效训练。对(dui)此，研发团队创新技术路(lu)径(jing)，采用极小样本冷启动的方(fang)式，仅需(xu)少量(liang)数据与医学知识融合(he)即可实现覆(fu)盖全(quan)流程的辅助决策功(gong)能。