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刚出生或几个月大的宝宝
身上(shang)有褐(he)色的斑片
就像牛奶和咖啡混合(he)的颜色
不少家长感到(dao)疑惑
这是“胎(tai)记(ji)”吗？
要(yao)当心了
这可能并(bing)不是普通(tong)的“胎(tai)记(ji)”
而是“牛奶咖啡斑”
浙(zhe)大二院近期接诊了一名患者(zhe)小叶，她从小身上(shang)就有一些棕色斑块，看似是无害的“胎(tai)记(ji)”，可慢(man)慢(man)地听力(li)开始下降：最开始只是听不清细(xi)微的声(sheng)音，随后右耳更(geng)严重，连辨(bian)别人声(sheng)都困难。
当时小叶即将参(can)加(jia)高考，听力(li)下降让她特别焦虑(lu)。检查后发现，这并(bing)不是简(jian)单的耳朵问题。小叶双侧(ce)颅内的前庭神经正被一种肿瘤(liu)“侵袭”，这就是她听力(li)下降的元凶。小叶患上(shang)了一种罕见的遗传疾病——神经纤(xian)维瘤(liu)病。
01
什么是神经纤(xian)维瘤(liu)病？
神经纤(xian)维瘤(liu)病（Neurofibromatosis，简(jian)称NF），是一种遗传性全身性神经外胚叶异常性疾病。
神经纤(xian)维瘤(liu)病主要(yao)有三种类型：
1型神经纤(xian)维瘤(liu)病（NF1型）
2型神经纤(xian)维瘤(liu)病（NF2型）
施万细(xi)胞瘤(liu)病
牛奶咖啡斑的形成主要(yao)与(yu)NF1基因突变有关，超过90%的NF1型患者(zhe)会在生命早期（通(tong)常为出生后或婴幼儿(er)期）出现牛奶咖啡斑。
每种类型与(yu)不同基因的变异有关，如果父母一方患有神经纤(xian)维瘤(liu)病，遗传给子女的概率为50%。除了多数为家族遗传病例(li)，人群(qun)中可见少数为散(san)发病例(li)。
相(xiang)关专家介绍，从发病率角度来看，神经纤(xian)维瘤(liu)病为人类罕见类疾病，目(mu)前尚无根(gen)治手段。
神经纤(xian)维瘤(liu)大多为良性肿瘤(liu)，虽然(ran)恶变几率不算高，但会造成面部大块色斑，不仅影响容貌，影响神经功能，还可能造成全身各组织脏器(qi)多发肿瘤(liu)、脊柱畸(ji)形导致瘫痪等(deng)一系(xi)列并(bing)发症。
而如果发现短期内瘤(liu)体迅速增(zeng)大，疼痛加(jia)剧，则需要(yao)考虑(lu)恶变的可能。
02
可通(tong)过手术或药物
改善神经纤(xian)维瘤(liu)
医生解释，尽管神经纤(xian)维瘤(liu)病目(mu)前尚无法根(gen)治。但大多数患者(zhe)可通(tong)过手术或药物治疗显著改善生活质量。
对于引起症状的神经纤(xian)维瘤(liu)，手术能够有效减轻压迫症状，改善功能；对于早期发现的听神经瘤(liu)，及时干(gan)预有可能保留部分(fen)听力(li)功能，同时减少对面神经的压迫，降低面瘫发生的风险。
经过综合(he)评估，医生认(ren)为，小叶右侧(ce)的听神经瘤(liu)目(mu)前较为稳定，可选择定期随访观察。而左侧(ce)听神经瘤(liu)体积较大，对周围组织产生明显压迫，导致小叶可能出现颅内高压等(deng)症状，将严重影响生活质量。
最终，医生为小叶实施了微创左侧(ce)听神经瘤(liu)切除术，成功切除肿瘤(liu)。术后恢(hui)复顺利，小叶顺利完成了高考。
神经纤(xian)维瘤(liu)虽然(ran)是一种遗传性疾病，但它并(bing)非无法应对。
对于3岁以上(shang)特定类型的丛状I型神经纤(xian)维瘤(liu)病儿(er)童，新型靶(ba)向药物司美替尼通(tong)过抑制突变基因作用，可显著抑制神经纤(xian)维瘤(liu)细(xi)胞的生长与(yu)扩(kuo)散(san)。
03
长牛奶咖啡斑
就是神经纤(xian)维瘤(liu)吗？
答案是：不一定！
虽然(ran)牛奶咖啡斑是NF1型的主要(yao)诊断标准(zhun)之(zhi)一，并(bing)且超过90%的NF1型患者(zhe)会在生命早期（通(tong)常为出生后或婴幼儿(er)期）出现牛奶咖啡斑，但并(bing)不意味着所有NF1型患者(zhe)都会有牛奶咖啡斑，有也不意味着一定是NF1型。
例(li)如
这些情况也可能出现
到(dao)牛奶咖啡斑
↓↓↓
正常人群(qun)：
单个或少量牛奶咖啡斑可以在健康人中观察到(dao)。
其他遗传性疾病：
如Legius综合(he)征、McCune-Albright综合(he)征、II型神经纤(xian)维瘤(liu)病、Noonan综合(he)征和结构性错配修复缺(que)陷综合(he)征等(deng)。
环(huan)境和其它原因：
某些情况下，皮肤摩擦(ca)或局(ju)部炎(yan)症可能导致色素沉着，类似于牛奶咖啡斑。
04
上(shang)海(hai)六院医生提醒：
如果出现这些症状
要(yao)警惕神经纤(xian)维瘤(liu)病
如果有1到(dao)3个斑点，一般只是胎(tai)记(ji)的一种，除了美观上(shang)的影响外，对人体健康并(bing)无不良影响。这种斑通(tong)常形状不规则，边缘锯齿状，激光治疗效果较好。
若有超过6个斑点，至(zhi)少0.5厘米或数量一直在增(zeng)加(jia)，建议进行基因测(ce)试，以确定这些斑点的潜在原因。
若幼儿(er)期孩(hai)子已经有20或30块咖啡斑，咖啡斑颜色较深，边界清楚且规则，随着年龄增(zeng)长周围还出现小斑点；或者(zhe)父母一方有神经纤(xian)维瘤(liu)病，孩(hai)子出生后身上(shang)有多块咖啡斑，同时伴有多发性神经纤(xian)维瘤(liu)，基本上(shang)可以确诊为神经纤(xian)维瘤(liu)病。如果咖啡斑面积较大，也可见于神经纤(xian)维瘤(liu)病，同样(yang)需要(yao)引起重视。
由于不同个体的临床表现差异较大，神经纤(xian)维瘤(liu)的诊断难度大，其治疗、随访、管理等(deng)多方面都存在挑战(zhan)。如果身上(shang)长了这种斑，请尽早到(dao)医院就诊，做到(dao)及时干(gan)预，早治疗。
来源(yuan)：上(shang)海(hai)杨浦