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本文转自(zi)【央视财经】；
国(guo)际(ji)罕见病日即将到(dao)来(lai)，让我(wo)们聚焦那些因罕见而往往被忽视的疾病，如渐冻症、白(bai)化病、多(duo)发性硬化症和血友病等。这(zhe)些病症有一个共同的名字——罕见病。这(zhe)些少见且复杂的疾病，有些甚(shen)至无法治愈，患者(zhe)和家(jia)庭面临着沉重的经济负担和精神压力。
今天，我(wo)们一起来(lai)了(le)解其中一种罕见病——渐冻症，这(zhe)一疾病虽然(ran)发现难，但也有一些早期的“预警信号(hao)”，包(bao)括难以拧开瓶盖、容(rong)易摔倒、肌肉跳动等症状。
什(shi)么是渐冻症？
渐冻症的医学术语是肌萎(wei)缩侧索硬化（ALS），是一种慢性、进行性神经性疾病，主要对上运动神经元和下运动神经元以及其支配的躯干、四肢和头(tou)面部肌肉造成损伤。临床表(biao)现为(wei)逐(zhu)渐加重的肌肉萎(wei)缩和无力，以至完全瘫(tan)痪(huan)，不能吞(tun)咽和进食，影响呼吸，身体就像被逐(zhu)渐冻住一样。
渐冻症确诊难
与许(xu)多(duo)罕见病一样，渐冻症面临发现难、确诊难的问题。渐冻症缺(que)乏明确的生物(wu)学标(biao)志物(wu)，不像乙肝、糖尿病等疾病，通过某项检测化验就可以诊断。
渐冻症患者(zhe)发病部位往往不同，可能是手、脚(jiao)、咽喉等，症状表(biao)现也存(cun)在差异，加之早期症状轻微，容(rong)易被忽略或误诊。
渐冻症有哪些早期症状？
渐冻症的早期“预警信号(hao)”虽然(ran)隐匿，但还(hai)是有迹(ji)可循的，主要表(biao)现为(wei)：
拧不开瓶盖：偶尔(er)遇(yu)到(dao)这(zhe)种情况不要过于(yu)担心。渐冻症早期发病可表(biao)现为(wei)手部完成精细动作逐(zhu)渐变(bian)得困难，持续数月后，手部虎口(kou)处的肌肉可能萎(wei)缩，然(ran)后出现抬(tai)胳膊困难，从一侧肢体发展到(dao)另一侧，有个逐(zhu)渐发展的过程。
容(rong)易摔倒：患者(zhe)可表(biao)现为(wei)走路时一只脚(jiao)抬(tai)不起来(lai)，在平坦的路面上也容(rong)易摔倒。这(zhe)种情况需注意与腰椎(zhui)病进行区分，腰椎(zhui)间盘突出压迫神经也会出现相似(si)症状，但常伴(ban)有相应(ying)区域的麻木、疼痛等。
说话不清：渐冻症患者(zhe)的咽喉肌、舌肌、面肌等肌肉逐(zhu)渐萎(wei)缩，会出现说话不清楚、饮水呛咳(ke)等症状，但意识比较清醒。脑梗(geng)也会引起说话不清的症状，需注意鉴别，一般(ban)到(dao)医院进行CT等检查能够(gou)诊断脑梗(geng)情况。
肌肉跳动：渐冻症会导致肌肉纤(xian)维颤动，患者(zhe)会感觉到(dao)“肉跳”。渐冻症的肉跳和痛性痉挛的区别在于(yu)——渐冻症的肉跳一般(ban)不痛，肉跳的部位往往局限(xian)于(yu)一块(kuai)肌肉，不会引起关节、肢体的活动。
小贴士：生活中如果经常出现以上情况，要引起重视，及时就医。
渐冻症是什(shi)么原因导致的？
渐冻症的具体病因尚未完全明确，这(zhe)也增加了(le)治疗的难度。研究表(biao)明，以下几个因素可能与其发病有关：
遗传因素
部分渐冻症患者(zhe)有家(jia)族病史，提(ti)示遗传因素在疾病发生中起一定作用。
环境因素
某些环境暴露可能增加渐冻症的风险，例如长期接触重金属、农药等有毒物(wu)质，被认为(wei)可能是诱发因素。
免疫(yi)系统异常
渐冻症患者(zhe)能运动吗？
渐冻症患者(zhe)根据(ju)病情进展，进行适(shi)度运动对于(yu)延缓(huan)肌肉萎(wei)缩、维持关节的活动范围(wei)有一定作用，比如走路和身体柔(rou)韧性的锻炼。一般(ban)来(lai)说，要避(bi)免力量(liang)训练，比如抓握橡胶握力圈等。
渐冻症患者(zhe)饮食上要注意什(shi)么？
在患者(zhe)能够(gou)正常进食时，应(ying)采用均衡饮食。咀嚼和吞(tun)咽困难的患者(zhe)可进食软食、半流食，少食多(duo)餐。当患者(zhe)无法吞(tun)咽、存(cun)在呛咳(ke)误吸风险时，可根据(ju)病情施行胃造瘘术，保证营(ying)养摄取(qu)。