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本文转自(zi)【央视财(cai)经】；

国际罕见(jian)病日即将到(dao)来，让我们聚焦那些因罕见(jian)而(er)往往被忽视的疾(ji)病，如渐冻症、白化病、多发性硬化症和血友(you)病等。这(zhe)些病症有一个共同的名字——罕见(jian)病。这(zhe)些少(shao)见(jian)且(qie)复杂的疾(ji)病，有些甚至无法治愈，患(huan)者和家庭面临着沉重的经济(ji)负担和精神压力。

今天，我们一起来了解其中一种罕见(jian)病——渐冻症，这(zhe)一疾(ji)病虽然发现难，但也有一些早期的“预警(jing)信号”，包括难以拧开瓶(ping)盖、容(rong)易摔倒、肌肉跳动等症状。

什么是渐冻症？

渐冻症的医(yi)学术语是肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种慢性、进行性神经性疾(ji)病，主要对上运动神经元和下(xia)运动神经元以及其支(zhi)配的躯干、四(si)肢和头面部肌肉造成损伤(shang)。临床表现为逐渐加重的肌肉萎缩和无力，以至完全瘫痪，不能吞(tun)咽和进食(shi)，影(ying)响呼吸，身体就像被逐渐冻住一样。

渐冻症确(que)诊(zhen)难

与许多罕见(jian)病一样，渐冻症面临发现难、确(que)诊(zhen)难的问题。渐冻症缺乏明确(que)的生物学标志物，不像乙肝、糖尿病等疾(ji)病，通过某项检测化验就可以诊(zhen)断(duan)。

渐冻症患(huan)者发病部位往往不同，可能是手、脚、咽喉等，症状表现也存在差异，加之早期症状轻微，容(rong)易被忽略或误诊(zhen)。